Najważniejsze informacje:

• Cukrzyca MODY, reprezentująca cukrzycę monogenową, to rzadki rodzaj cukrzycy spowodowany mutacją w pojedynczym genie, który odpowiada za wydzielanie insuliny.
• Cukrzyca MODY rozwija się głównie w młodym wieku i charakteryzuje się łagodnym przebiegiem.
• Istnieje 11 typów cukrzycy typu MODY, z czego najczęściej diagnozowana jest cukrzyca MODY 2 i 3.
• Leczenie cukrzycy typu MODY to połączenie 2 elementów, takich jak dieta cukrzycowa i wsparcie lekami doustnymi, takimi jak pochodne sulfonylomocznika (SU).

Cukrzyca typu MODY to rzadka forma cukrzycy o podłożu genetycznym, która ujawnia się zwykle przed 25. rokiem życia. W przeciwieństwie do cukrzycy typu 1 i 2 MODY jest spowodowana mutacjami w jednym z kilku genów odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie komórek beta trzustki produkujących insulinę. Dowiedz się, jak objawia się cukrzyca MODY i na czym polega jej leczenie.

Cukrzyca typu MODY – co to za choroba?

Cukrzyca typu MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) inaczej określana jako cukrzyca graniczna, to mało spotykana odmiana tej choroby, która dotyka 2-5% wszystkich osób z cukrzycą. Historyczna nazwa nie do końca oddaje istotę choroby, która została rozpoznana dopiero później. Cukrzyca ta charakteryzuje się tym, że pojawia się u osób w młodym wieku, zazwyczaj między 10. a 30. rokiem życia. Jej przebieg jest z reguły łagodny, a pacjenci dobrze odpowiadają na leczenie dietetyczne oraz doustne środki farmakologiczne. W przeciwieństwie do typowej cukrzycy typu 2 w przypadku MODY nie występuje insulinooporność, która często wiąże się z nadmierną masą ciała.

Wśród różnych rodzajów cukrzycy MODY wyróżniamy 11 typów, które są powiązane z mutacjami w różnych genach. Najbardziej znane i dokładnie zbadane są podtypy od 1 do 6. Każdy z nich jest związany z mutacją w konkretnym genie:

• MODY 1 wiąże się z mutacją w genie hepatocytowego czynnika jądrowego 4α (HNF4A MODY),
• MODY 2 wynika z mutacji w genie glukokinazy (GCK MODY),
• MODY 3 to efekt mutacji w genie hepatocytowego czynnika jądrowego 1α (HNF1A),
• MODY 4 związany jest z mutacją w genie czynnika promotora insuliny 1 (PDX1 MODY),
• MODY 5 to rezultat mutacji w genie hepatocytowego czynnika jądrowego 1β (HNF1B MODY),
• MODY 6 powstaje na skutek mutacji w genie NEUROD1/BETA2 (NEUROD1 MODY).

W medycynie najczęściej diagnozowany jest podtyp MODY 2 i MODY 3, które stanowią około 2/3 wszystkich przypadków.

Przyczyny cukrzycy typu MODY

Cukrzyca typu MODY ma charakter genetyczny i często jest obserwowana w wielu pokoleniach tej samej rodziny. Główną przyczyną tego typu cukrzycy jest mutacja w określonym genie, który ma kluczowe znaczenie dla procesu wydzielania insuliny przez komórki beta trzustki. Ta mutacja jest przekazywana dzieciom w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ryzyko wystąpienia choroby jest takie samo dla potomków obu płci i wynosi 50% w przypadku posiadania jednego rodzica z tą mutacją. Cukrzyca MODY to cukrzyca monogenowa, czyli taka, która jest spowodowana zmianą w jednym genie.

Cukrzyca MODY – objawy

W zależności od rodzaju genu mutującego oraz samego charakteru mutacji objawy pojawiają się w różnym wieku, często między 10. a 30. rokiem życia. Ich spektrum jest szerokie i może przypominać symptomy zarówno cukrzycy 1., jak i 2. typu. Do najczęściej obserwowanych należą:

• uczucie zmęczenia i senności;
• zwiększone pragnienie;
• częste oddawanie moczu;
• wzmożony apetyt;
• spadek masy ciała.

Co więcej, niektóre odmiany cukrzycy MODY mogą być mylone z cukrzycą typu 2, ponieważ są związane z insulinoopornością i nadwagą. Dodatkowo cukrzyca MODY może wiązać się z objawami dotyczącymi innych narządów niż trzustka. Przykładowo, w jednym z podtypów choroby mogą pojawić się objawy związane z wątrobą, nerkami i trzustką. Może to skutkować różnymi zaburzeniami, takimi jak:

• torbiele nerek;
• dysplazja nerkowa;
• wady nerek;
• niedorozwój układu moczowo-płciowego;
• torbielowatość kłębuszków nerkowych.

Diagnoza cukrzycy MODY może być trudna, ponieważ nie ma konkretnych objawów, które pozwalałyby na jednoznaczne rozpoznanie choroby. Pewne sygnały powinny jednak zwrócić uwagę lekarzy – zwłaszcza młody wiek wystąpienia choroby, który może sugerować cukrzycę typu 1. W przypadku braku autoprzeciwciał i braku konieczności stosowania insuliny w początkowym okresie choroby, co jest bardziej charakterystyczne dla cukrzycy typu 2, warto rozważyć MODY. Inne czynniki, które mogą nasuwać podejrzenie MODY to:

• brak nadwagi;
• niski poziom insuliny we krwi;
• występowanie cukrzycy w rodzinie;
• podwyższony poziom glukozy we krwi;
• łagodniejszy przebieg choroby niż w przypadku cukrzycy typu 1.

Takie sygnały powinny skłonić specjalistę do przeprowadzenia szczegółowych badań w celu ustalenia przyczyny dolegliwości.

Cukrzyca MODY – badania genetyczne

Rozpoznanie cukrzycy typu MODY jest trudne, ponieważ choroba jest bardzo rzadka, a przypadki zachorowań występują w młodym wieku. Może to prowadzić do błędnych przypuszczeń, że mamy do czynienia z cukrzycą typu 1. Właściwa diagnoza powinna być realizowana w wyspecjalizowanych placówkach, ponieważ wymaga to szerszego zakresu badań niż te standardowo stosowane przy cukrzycy typu 1 lub 2. Niezbędne są nie tylko pomiary poziomu cukru na czczo czy przeprowadzenie doustnego testu tolerancji glukozy, ale również analiza genetyczna. Brak charakterystycznych przeciwciał pozwala wyeliminować cukrzycę typu 1. Decydujące znaczenie dla postawienia diagnozy mają wyniki badań genetycznych przeprowadzonych nie tylko u pacjenta, ale również u członków jego rodziny.

Cukrzyca MODY 2 – leczenie

W leczeniu cukrzycy typu MODY kluczowe jest zastosowanie odpowiedniej diety, która jest niezbędna również w innych rodzajach cukrzycy niezwiązanych z autoimmunizacją. Istotne jest ograniczenie spożywania produktów o wysokim indeksie glikemicznym, co przyczynia się do utrzymania stabilnego poziomu cukru we krwi. Ponadto zaleca się regularną aktywność fizyczną.

W przeciwieństwie do cukrzycy pierwszego typu w leczeniu MODY nie ma konieczności natychmiastowego stosowania insuliny. W leczeniu farmakologicznym najbardziej efektywne są leki doustne obniżające poziom glukozy, takie jak pochodne sulfonylomocznika, np. gliklazyd czy glimepiryd. Szczególnie pacjenci z podtypem HNF1A wykazują długotrwałą odpowiedź na te środki.

Reakcja na leczenie cukrzycy MODY w dużym stopniu zależy od konkretnego podtypu choroby. Niestety, ze względu na rzadkość występowania poszczególnych podtypów wiedza na ich temat wciąż jest jeszcze niewystarczająca. W przypadku cukrzycy MODY nie stosuje się metforminy, która jest często wykorzystywana w leczeniu cukrzycy typu 2. Większość mutacji prowadzących do rozwoju MODY nie wiąże się z insulinoopornością, a metformina jest najbardziej skuteczna u osób z nadwagą i zaburzeniami metabolizmu węglowodanów, dlatego jej użycie w MODY nie jest zalecane.

Jeżeli leczenie za pomocą leków doustnych, diety i aktywności fizycznej okaże się niewystarczające, konieczne może być zastosowanie insuliny. Warto jednak pamiętać, że w niektórych przypadkach cukrzycy MODY, insulina może być stosowana jedynie tymczasowo, np. w czasie ciąży, w trakcie leczenia poważnych infekcji lub po zabiegach chirurgicznych.

FAQ

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące cukrzycy typu MODY.