Choroba Gravesa-Basedowa – objawy, przyczyny, leczenie

Najważniejsze informacje:

• Choroba Gravesa-Basedowa to schorzenie autoimmunologiczne tarczycy, prowadzące do jej nadczynności. Organizm wytwarza przeciwciała TRAb, które pobudzają tarczycę do nadprodukcji hormonów (T3 i T4), powodując objawy takie jak wole, wytrzeszcz oczu czy przyspieszenie metabolizmu.
• Choroba najczęściej dotyka kobiety w wieku 30-50 lat i często występuje rodzinnie. Do jej rozwoju mogą przyczyniać się czynniki genetyczne, stres, palenie tytoniu oraz obecność innych chorób autoimmunologicznych (np. cukrzyca typu 1).
• Charakterystyczne objawy to: spadek masy ciała, kołatanie serca, drażliwość, drżenie rąk, wytrzeszcz oczu (orbitopatia) i wole. Często towarzyszą im zaburzenia miesiączkowania, bezsenność, biegunki oraz zmiany skórne (np. obrzęk przedgoleniowy).
• Diagnostyka opiera się na badaniach hormonalnych (niskie TSH, wysokie FT3/FT4), obecności przeciwciał TRAb oraz obrazowaniu (USG tarczycy, scyntygrafia, TK oczodołów).
• W leczeniu stosuje się leki przeciwtarczycowe (np. tiamazol), β-blokery, a w niektórych przypadkach – leczenie jodem radioaktywnym lub operację usunięcia tarczycy. W ciężkich przypadkach orbitopatii stosuje się glikokortykosteroidy. Ważna jest również dieta wspomagająca terapię.

Choroba Gravesa-Basedowa jest najczęstszą przyczyną autoimmunologicznej nadczynności tarczycy i stanowi istotny problem zdrowotny ze względu na swój przewlekły charakter i ryzyko powikłań. Wczesna diagnoza oraz kompleksowe, wielospecjalistyczne leczenie są niezbędne dla skutecznej kontroli objawów, zapobiegania nawrotom i poprawy jakości życia pacjentów.

Co to jest choroba Gravesa-Basedowa?

Choroba Gravesa-Basedowa (ICD-10: E05.0) to przewlekła, autoimmunologiczna choroba tarczycy, charakteryzująca się nadczynnością tarczycy, czyli nadmierną produkcją hormonów T3 i T4. Za rozwój choroby odpowiada obecność przeciwciał stymulujących receptor TSH (TRAb), które wiążą się z receptorem tyreotropiny na komórkach tarczycy i prowadzą do ich nadmiernej aktywacji. Skutkiem jest rozrost tarczycy (wole) oraz zwiększona produkcja hormonów tarczycy, co powoduje objawy kliniczne nadczynności.

Choroba Gravesa-Basedowa występuje głównie u kobiet — zachorowalność jest około 10 razy wyższa niż u mężczyzn. Najczęściej pojawia się u osób w wieku 30-50 lat, ale może wystąpić w każdym wieku, również u dzieci i osób starszych. Stanowi najczęstszą przyczynę nadczynności tarczycy u dorosłych (około 70% przypadków). Ryzyko nadczynności tarczycy i rozwoju choroby Gravesa-Basedowa rośnie również w ciąży – problem dotyczy około 85% takich przypadków.

Choroba Gravesa Basedowa a inne formy nadczynności tarczycy

Choroba Gravesa-Basedowa wyróżnia się przede wszystkim autoimmunologicznym charakterem, co odróżnia ją od innych przyczyn nadczynności, takich jak:

• wole guzkowe toksyczne – nadczynność spowodowana autonomicznymi, autonomicznie funkcjonującymi guzkami tarczycy, bez obecności przeciwciał TRAb;
• zapalenie tarczycy (np. podostre) – powoduje przejściową nadczynność na skutek uwalniania zapasów hormonów, a nie ich nadprodukcji.
• nadczynność tarczycy indukowana lekami (np. amiodaron).

W chorobie Gravesa obecne są także objawy pozatarczycowe, takie jak orbitopatia tarczycowa i dermopatia, które są unikalne dla tego schorzenia. W przeciwieństwie do niedoczynności tarczycy, gdzie nie dochodzi do pobudzenia receptorów TSH przez przeciwciała, w chorobie Gravesa przeciwciała stymulują receptor TSH, prowadząc do nadprodukcji hormonów tarczycy i charakterystycznych objawów klinicznych

Choroba Gravesa-Basedowa – przyczyny

Choroba Gravesa-Basedowa jest schorzeniem o podłożu autoimmunologicznym, w którym kluczową rolę odgrywają przeciwciała przeciwko receptorowi TSH (TRAb). Przeciwciała naśladują działanie hormonu tyreotropowego, prowadząc do nadmiernej i niekontrolowanej stymulacji tarczycy oraz nadprodukcji hormonów tarczycowych.

Do najważniejszych czynników ryzyka rozwoju choroby należą:

• predyspozycje genetyczne – choroba częściej występuje u osób z rodzinnym występowaniem autoimmunologicznych schorzeń tarczycy, szczególnie w związku z obecnością określonych alleli genów, takich jak HLA-DR3. Badania wskazują, że rodzinne występowanie choroby Gravesa-Basedowa obserwuje się u ponad 50% chorych;
• stres – może działać jako czynnik wyzwalający lub nasilający proces autoimmunologiczny, prowokując rozwój choroby;
• palenie tytoniu – nie tylko zwiększa ryzyko wystąpienia samej choroby Gravesa-Basedowa, ale także jest istotnym czynnikiem predysponującym do rozwoju ciężkiej postaci orbitopatii tarczycowej;
• obecność innych chorób autoimmunologicznych – choroba często współistnieje z takimi schorzeniami jak cukrzyca typu 1, reumatoidalne zapalenie stawów czy bielactwo, co wskazuje na wspólny mechanizm immunologiczny.

Choroba Gravesa-Basedowa – objawy

W przebiegu choroby Gravesa-Basedowa mogą pojawić się różne objawy, które dotyczą zarówno układu hormonalnego, jak i narządów pozatarczycowych. Objawy charakterystyczne dla tej choroby mogą obejmować symptomy typowe dla nadczynności tarczycy, zmiany skórne, objawy ze strony oczu, a także zaburzenia psychiczne i neurologiczne.

Objawy nadczynności tarczycy:

• utrata masy ciała pomimo zachowanego lub zwiększonego apetytu, spowodowana przyspieszonym metabolizmem;
• osłabienie mięśniowe i uczucie przewlekłego zmęczenia;
• zaburzenia rytmu serca (tachykardia) oraz uczucie kołatania serca, często nasilające się podczas wysiłku lub spoczynku;
• wzmożona potliwość i nietolerancja ciepła, które wynikają z zaburzonej termoregulacji;
• drżenie rąk – drobne, rytmiczne drgania widoczne szczególnie podczas wykonywania precyzyjnych czynności.

Zaburzenia psychiczne i neuropsychologiczne:

• nasilony niepokój i drażliwość, które mogą prowadzić do trudności w relacjach interpersonalnych;
• bezsenność oraz problemy z zasypianiem;
• zaburzenia koncentracji, nadpobudliwość oraz zmienność nastroju, przypominające objawy zespołu nadpobudliwości psychoruchowej.

Zmiany skórne:

• Skóra pacjentów jest zazwyczaj gładka, ciepła i różowa, co wynika z rozszerzenia naczyń krwionośnych.
• Charakterystycznym objawem choroby jest obrzęk przedgoleniowy, czyli miejscowe, czerwone i zgrubiałe zmiany skórne najczęściej na powierzchni goleni (dermatopatia tarczycowa).

Objawy oczne (orbitopatia tarczycowa):

• wytrzeszcz gałek ocznych (eksoftalmia), który powoduje charakterystyczny wygląd twarzy i naraża na urazy rogówki i trwałe uszkodzenie wzroku (z powodu niedomykalności powiek). Mogą mu towarzyszyć takie dolegliwości jak łzawienie, pieczenie i ból oczu;
• podwójne widzenie spowodowane zaburzeniem ruchomości mięśni ocznych;
• zaczerwienienie spojówek, owrzodzenie rogówki i ograniczenie ruchomości gałek ocznych;
• obrzęk powiek oraz światłowstręt, które znacznie pogarszają komfort widzenia.

Dodatkowe objawy neurologiczne i endokrynologiczne:

• utrzymujące się drżenie mięśni oraz osłabienie siły mięśniowej;
• u kobiet występują zaburzenia miesiączkowania, najczęściej w postaci nieregularnych lub rzadkich miesiączek (oligomenorrhea);
• obniżone libido, zaburzenia wzwodu i problemy z płodnością;
• częste wypróżnienia lub biegunki;
• powiększenie obwodu szyi na skutek powstania wola.

Diagnostyka choroby Gravesa-Basedowa

Diagnostyka choroby Gravesa-Basedowa opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej oraz wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych. Kluczowe jest potwierdzenie nadczynności tarczycy oraz wykrycie charakterystycznych markerów autoimmunologicznych, które umożliwiają rozróżnienie tej choroby od innych przyczyn nadczynności tarczycy.

Badania laboratoryjne:

• stężenie TSH – typowo znacznie obniżone, często poniżej 0,01 mIU/L, wskazujące na supresję osi podwzgórze-przysadka-tarczyca;
• badanie stężenia hormonów tarczycy (FT3 i FT4) – podwyższone, co potwierdza nadczynność gruczołu;
• przeciwciała TRAb (przeciwciała stymulujące receptor TSH) – obecność tych przeciwciał stanowi swoisty marker choroby Gravesa-Basedowa i jest niezbędna do potwierdzenia rozpoznania;
• przeciwciała anty-TPO i anty-TG – często podwyższone u pacjentów, jednak nie są specyficzne dla choroby Gravesa i występują również w innych chorobach autoimmunologicznych tarczycy.

Badania obrazowe:

• ultrasonografia (USG) tarczycy – wykazuje powiększenie tarczycy o jednolitej strukturze z charakterystycznym zwiększonym unaczynieniem (tzw. wole hiperwaskularne), co odróżnia chorobę Gravesa od innych form nadczynności tarczycy;
• scyntygrafia tarczycy – pozwala ocenić czynność gruczołu i wykazuje jednolite, zwiększone wychwyty radioaktywnego jodu, świadczące o uogólnionej nadczynności;
• tomografia komputerowa oczodołów (TK) – stosowana w diagnostyce i ocenie nasilenia orbitopatii tarczycowej, umożliwia ocenę obrzęku tkanek miękkich oraz zajęcia mięśni ocznych.

Choroba Gravesa-Basedowa – leczenie

Leczenie choroby Gravesa-Basedowa ma na celu kontrolę choroby, łagodzenie objawów oraz zapobieganie powikłaniom, takim jak orbitopatia tarczycowa. Wybór metody terapeutycznej zależy od wieku pacjenta, stopnia zaawansowania choroby, obecności objawów pozatarczycowych oraz indywidualnych przeciwwskazań.

Leczenie farmakologiczne

W leczeniu farmakologicznym choroby Gravesa-Basedowa stosuje się głównie:

• leki przeciwtarczycowe (tiamazol, propylotiouracyl) – tiamazol jest lekiem pierwszego wyboru ze względu na skuteczność i korzystny profil działań niepożądanych. Propylotiouracyl stosuje się przede wszystkim u kobiet w ciąży, ze względu na mniejsze ryzyko działań teratogennych w pierwszym trymestrze. Leki te hamują syntezę hormonów tarczycy, przyczyniając się do ustabilizowania funkcji gruczołu;
• β-blokery (np. propranolol) – stosowane jako leczenie wspomagające w celu złagodzenia objawów nadczynności, takich jak tachykardia, drżenie mięśni czy uczucie niepokoju. Nie wpływają bezpośrednio na produkcję hormonów, lecz poprawiają komfort pacjenta;
• glikokortykosteroidy (metyloprednizolon, prednizon) – stosowane w leczeniu orbitopatii tarczycowej o ciężkim przebiegu oraz w stanach zagrożenia życia, takich jak przełom tarczycowy. Ich działanie polega na silnym hamowaniu reakcji zapalnych oraz immunomodulacji. Metyloprednizolon podawany jest dożylnie raz w tygodniu przez 6-12 tygodni. Prednizon stosuje się doustnie, głównie w mniej nasilonych przypadkach orbitopatii lub jako leczenie kontynuacyjne po pulsach dożylnych.

Leczenie jodem radioaktywnym

Leczenie jodem promieniotwórczym jest skuteczną metodą prowadzącą do selektywnego zniszczenia nadczynnej tkanki tarczycy. Terapię RAI stosuje się najczęściej u dorosłych pacjentów, u których farmakoterapia nie przyniosła trwałej poprawy lub u których występują nawroty choroby. Metoda ta jest przeciwwskazana u kobiet w ciąży oraz u pacjentów z ciężką orbitopatią tarczycową, gdyż może nasilić objawy oczne.

Leczenie operacyjne

Chirurgiczne usunięcie tarczycy (tyreoidektomia całkowita lub subtotalna) jest wskazane w przypadku dużego wola uciskającego sąsiednie struktury, obecności przeciwwskazań do stosowania leków przeciwtarczycowych lub jodu radioaktywnego, a także w niektórych przypadkach ciężkiej orbitopatii. Operacja pozwala na szybkie i trwałe wyeliminowanie źródła nadczynności, jednak wiąże się z ryzykiem powikłań, takich jak uszkodzenie nerwów krtaniowych czy niedoczynność tarczycy wymagająca terapii substytucyjnej.

Dieta w chorobie Gravesa-Basedowa

Właściwa dieta stanowi istotny element wspomagający leczenie choroby Gravesa-Basedowa. Nie zastępuje leczenia farmakologicznego ani innych metod, ale może pomóc w łagodzeniu objawów, poprawie samopoczucia pacjenta oraz ograniczeniu ryzyka powikłań metabolicznych i kostnych. Jej główne założenia to:

• ograniczenie spożycia jodu – nadmiar jodu może nasilać przebieg nadczynności oraz stymulować aktywność autoimmunologiczną. Dieta niskojodowa bywa szczególnie zalecana przed leczeniem jodem radioaktywnym, aby zwiększyć skuteczność terapii;
• wapń i witamina D dla ochrony układu kostnego – nadczynność prowadzi do zwiększonej resorpcji kości i ryzyka osteoporozy. Dieta powinna być bogata w takie produkty jak jogurty, sery, jaja, tłuste ryby i brokuły. W wielu przypadkach konieczna jest suplementacja witaminy D, szczególnie u osób z jej niedoborem;
• antyoksydanty i żywność przeciwzapalna – warto zwiększyć spożycie warzyw i owoców bogatych w antyoksydanty (np. jagody, szpinak, papryka, cytrusy);
• unikanie używek i czynników nasilających chorobę – palenie tytoniu należy bezwzględnie wyeliminować, ponieważ jest silnym czynnikiem ryzyka rozwoju i progresji orbitopatii tarczycowej oraz pogarsza wyniki leczenia. Ograniczenie kofeiny (kawa, napoje energetyczne) może pomóc w łagodzeniu objawów, takich jak drżenie, kołatanie serca i niepokój;
• bilans energetyczny i zapobieganie utracie masy ciała – z powodu przyspieszonego metabolizmu pacjenci często chudną mimo zwiększonego apetytu. Zaleca się zatem dietę o wysokiej wartości energetycznej i odżywczej, bogatą w białko.

Powikłania choroby Gravesa-Basedowa

Choć choroba Gravesa-Basedowa w większości przypadków daje się skutecznie kontrolować, jej przewlekły lub nieleczony przebieg może prowadzić do poważnych powikłań wielonarządowych. Niektóre z nich stanowią bezpośrednie zagrożenie życia, inne obniżają jakość życia i wymagają specjalistycznego leczenia. Najczęściej są to:

• przełom tarczycowy – najcięższe i potencjalnie śmiertelne powikłanie choroby. Dochodzi do nagłego i dramatycznego nasilenia objawów nadczynności tarczycy. Jego objawy to wysoka gorączka, tachykardia, majaczenie, zaburzenia świadomości, wymioty, biegunka i niewydolność krążenia. Stan wymaga natychmiastowej hospitalizacji na oddziale intensywnej terapii;
• powikłania kardiologiczne – nadczynność silnie wpływa na układ sercowo-naczyniowy, szczególnie u osób starszych i z chorobami współistniejącymi. Najczęstsze zaburzenia to: migotanie przedsionków (AF), niewydolność serca (szczególnie rozkurczowa), przyspieszenie miażdżycy i zwiększone ryzyko zawału serca;
• orbitopatia tarczycowa (oftalmopatia Gravesa) – autoimmunologiczne zapalenie tkanek oczodołu, charakterystyczne dla choroby Gravesa. Może być łagodna, ale w ciężkich przypadkach prowadzi do trwałego uszkodzenia wzroku. Poważne powikłania obejmują wytrzeszcz gałek ocznych, uszkodzenie rogówki, jaskrę, ograniczenie ruchomości gałek ocznych oraz ucisk nerwu wzrokowego;
• dermatopatia tarczycowa – zwana również obrzękiem przedgoleniowym, jest wynikiem odkładania się glikozaminoglikanów w skórze. Zmiany lokalizują się najczęściej na przedniej powierzchni podudzi. Jej objawy to: pogrubienie, zaczerwienienie i obrzęk skóry, skóra twarda, czasem z przebarwieniami, niebolesna, ale często oporna na leczenie;
• akropachia tarczycowa – rzadsze powikłanie autoimmunologiczne, dotyczące kończyn. Charakterystyczne cechy to: zgrubienie i poszerzenie paliczków palców (przypominające pałeczki dobosza), przerost tkanek miękkich rąk i stóp, często współwystępuje z orbitopatią i dermatopatią.

Choroba Gravesa-Basedowa u dzieci

Choroba Gravesa-Basedowa u dzieci i młodzieży występuje znacznie rzadziej niż u dorosłych – szacuje się, że stanowi zaledwie 1-5% wszystkich przypadków nadczynności tarczycy. Najczęściej rozpoznaje się ją w okresie dojrzewania, szczególnie między 11. a 15. rokiem życia, a dziewczynki chorują częściej niż chłopcy.

Obraz kliniczny u dzieci bywa dynamiczny i nieco odmienny od tego obserwowanego u dorosłych. Typowe są:

• nagły, nieuzasadniony spadek masy ciała mimo dobrego lub nawet wzmożonego apetytu;
• wyraźna nadpobudliwość psychoruchowa;
• trudności w koncentracji i nauce;
• zaburzenia emocjonalne, które mogą przypominać ADHD.

Dodatkowo dzieci często wykazują przyspieszony wzrost i zaawansowanie wieku kostnego, co może wpłynąć na ostateczny wzrost końcowy, jeśli choroba nie jest odpowiednio kontrolowana. U niektórych pacjentów występują także objawy oczne typowe dla orbitopatii tarczycowej.

Podstawą leczenia jest farmakoterapia – najczęściej stosowanym lekiem przeciwtarczycowym w tej grupie wiekowej jest tiamazol. Leczenie powinno być prowadzone przez doświadczonego endokrynologa dziecięcego, ponieważ dzieci są bardziej narażone na działania niepożądane, takie jak agranulocytoza (gwałtowny spadek liczby granulocytów, wymagający natychmiastowego odstawienia leku) czy hepatotoksyczność. Z tego względu konieczne jest regularne monitorowanie parametrów morfologii krwi i czynności wątroby.

W przypadkach, gdy leczenie farmakologiczne nie przynosi trwałej remisji, choroba nawraca lub występują powikłania, rozważa się leczenie radykalne – najczęściej w postaci tyreoidektomii (całkowitego usunięcia tarczycy). Leczenie jodem radioaktywnym, choć skuteczne u dorosłych, stosuje się u dzieci ostrożnie i głównie po zakończeniu wzrostu, ze względu na potencjalne ryzyko dla rozwijających się tkanek.

Wpływ choroby Gravesa-Basedowa na planowanie i rozwój ciąży

Choroba Gravesa-Basedowa jest najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy u kobiet w ciąży, odpowiadającą za około 85% przypadków. Ze względu na wpływ zarówno na organizm matki, jak i rozwijający się płód, prawidłowe rozpoznanie i leczenie są kluczowe już na etapie planowania ciąży oraz w jej trakcie.

Rozpoznanie nadczynności tarczycy w ciąży może być trudne, ponieważ wiele objawów choroby, takich jak tachykardia, uczucie gorąca, nadmierne zmęczenie czy utrata masy ciała, może przypominać typowe dolegliwości ciążowe, zwłaszcza w pierwszym trymestrze. Dodatkowym wyzwaniem jest odróżnienie choroby Gravesa-Basedowa od tzw. tyreotoksykozy ciążowej, czyli przejściowej, łagodnej nadczynności wywołanej wysokim stężeniem hCG w I trymestrze. W odróżnieniu od Gravesa tyreotoksykoza ciążowa nie wiąże się z obecnością przeciwciał przeciwko receptorowi TSH (TRAb), nie daje objawów pozatarczycowych i zwykle ustępuje samoistnie.

Kluczowym elementem diagnostyki jest oznaczenie stężenia hormonów tarczycy (TSH, FT4, FT3) oraz obecności przeciwciał TRAb, które potwierdzają autoimmunologiczne podłoże choroby. Ich obecność jest nie tylko diagnostyczna, ale ma również znaczenie prognostyczne, ponieważ przeciwciała te mogą przenikać przez łożysko i stymulować tarczycę płodu, prowadząc do nadczynności u dziecka.

Leczenie nadczynności tarczycy w ciąży opiera się na lekach przeciwtarczycowych, przy czym ich wybór zależy od trymestru. W pierwszym trymestrze preferowany jest propylotiouracyl (PTU), ponieważ ryzyko działania teratogennego jest u niego mniejsze niż u tiamazolu. Od drugiego trymestru, ze względu na mniejsze ryzyko uszkodzenia wątroby, zaleca się przejście na tiamazol. Leki te stosuje się w możliwie najniższych skutecznych dawkach, aby zmniejszyć ryzyko niedoczynności tarczycy u płodu. Leczenie jodem radioaktywnym jest przeciwwskazane w ciąży, ponieważ może prowadzić do zniszczenia tarczycy płodu. Operacyjne leczenie (tyreoidektomia) zarezerwowane jest jedynie dla wyjątkowych przypadków, gdy farmakoterapia jest nieskuteczna lub nietolerowana.

W trakcie ciąży niezbędne jest monitorowanie poziomu TRAb (najlepiej w II i III trymestrze) oraz regularna kontrola stanu płodu za pomocą badań ultrasonograficznych – zwłaszcza w kierunku objawów nadczynności tarczycy u dziecka (np. przyspieszonego rytmu serca, wola, zaburzeń wzrastania).

Po porodzie istnieje zwiększone ryzyko nawrotu choroby Gravesa-Basedowa, zwłaszcza w ciągu pierwszych sześciu miesięcy. Leczenie w okresie laktacji jest możliwe – karmienie piersią można kontynuować przy stosowaniu niskich dawek leków przeciwtarczycowych (szczególnie tiamazolu w dawce ≤20 mg/dobę lub PTU ≤300 mg/dobę), przy jednoczesnym monitorowaniu dziecka.

FAQ

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące choroby Gravesa Basedowa i jej związku z nadczynnością tarczycy.