Choroby nadnerczy – objawy, badania

Najważniejsze informacje: 

• Do najczęstszych chorób nadnerczy należą: gruczolak nadnercza, guz chromochłonny, niedoczynność (choroba Addisona), nadczynność (zespół Cushinga), wrodzony przerost nadnerczy oraz rak kory nadnerczy.
• Zaburzenia nadnerczy mogą objawiać się niespecyficznie – np. poprzez przewlekłe zmęczenie, przyrost masy ciała w okolicy brzucha, niskie ciśnienie i przebarwienia skóry.
• Diagnostyka chorób nadnerczy obejmuje badania krwi (m.in. kortyzol – główny hormon produkowany przez korę nadnerczy, ACTH), testy czynnościowe, USG, tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, a w niektórych przypadkach również biopsję lub scyntygrafię.
• Leczenie zależy od typu schorzenia nadnerczy – stosuje się farmakoterapię (np. glikokortykosteroidy), leczenie operacyjne, a w przypadku nowotworu nadnercza – także onkologiczną terapię skojarzoną.
• W razie podejrzenia choroby nadnerczy należy zgłosić się do endokrynologa, który dobierze odpowiednie badania i pokieruje dalszym leczeniem.

Choroby nadnerczy to grupa schorzeń, które mogą znacząco zaburzać równowagę hormonalną organizmu i prowadzić do poważnych objawów klinicznych. Najczęstsze z nich to m.in. gruczolak nadnercza, guz chromochłonny, niedoczynność kory nadnerczy, nadczynność, wrodzony przerost nadnerczy oraz rak kory nadnerczy. Choroby nadnerczy mogą długo rozwijać się bez wyraźnych objawów, a ich symptomy często przypominają inne schorzenia lub skutki przewlekłego stresu. Diagnostyka wymaga szeregu badań laboratoryjnych i obrazowych, a leczenie jest dobierane indywidualnie w zależności od rodzaju zaburzenia. Warto jak najszybciej skonsultować się z endokrynologiem, jeśli pojawią się niepokojące symptomy sugerujące problemy z nadnerczami.

Jakie objawy wskazują na chore nadnercza?

O nieprawidłowościach w pracy nadnerczy świadczyć mogą symptomy takie jak:

• przewlekłe zmęczenie, brak energii mimo odpoczynku,
• utrata masy ciała lub przeciwnie – przyrost masy, zwłaszcza w okolicy brzucha i karku,
• niskie ciśnienie tętnicze, omdlenia, zawroty głowy,
• ciemniejsze przebarwienia skóry (hiperpigmentacja),
• bóle pleców w okolicy lędźwiowej – niekiedy interpretowane jako ból nadnerczy,
• trudności w radzeniu sobie ze stresem, stany lękowe, a nawet depresja,
• zaburzenia miesiączkowania u kobiet, spadek libido,
• osłabienie i ból mięśni, bóle stawów,
• nadmierne owłosienie u kobiet (hirsutyzm).

Objawy chorób nadnerczy bywają niespecyficzne i zależą od rodzaju schorzenia. 

Lekarz od nadnerczy – do kogo zgłosić się z niepokojącymi objawami?

W przypadku podejrzenia choroby nadnerczy warto udać się do endokrynologa – specjalisty od układu hormonalnego i zaburzeń jego funkcjonowania. Czasem w proces diagnostyczny zaangażowany jest także onkolog (jeśli istnieje podejrzenie nowotworu), nefrolog, a nawet chirurg. 

Pomocne bywają również konsultacje z internistą, który pokieruje do odpowiedniego specjalisty na podstawie objawów zgłaszanych przez pacjenta.

Diagnostyka chorych nadnerczy – jakie badania wykonać?

Diagnostyka chorób nadnerczy służy zarówno ocenie funkcji hormonalnej, jak i ewentualnych zmian strukturalnych gruczołów. W zależności od objawów i podejrzeń klinicznych lekarz może zlecić badania laboratoryjne, obrazowe oraz testy czynnościowe.

Diagnostyka chorób nadnerczy obejmuje:

• badania nadnerczy z krwi – m.in. poziom kortyzolu, aldosteronu, ACTH, jonów sodu i potasu,
• testy czynnościowe, takie jak test z deksametazonem (w celu wykrycia nadczynności) lub test stymulacji ACTH,
• USG nadnerczy – często stosowane jako badanie wstępne,
• tomografia nadnerczy (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) – służą do wykrywania zmian takich jak gruczolak nadnercza, guzek nadnercza czy rak nadnercza,
• scyntygrafia – badanie izotopowe narządu, stosowane w wybranych przypadkach,
• biopsja – wykonywana rzadko, w niejasnych diagnostycznie sytuacjach.

Badania nadnerczy z krwi i obrazowe są niezbędne, aby odróżnić zmiany łagodne, takie jak gruczolak nadnercza, od bardziej niebezpiecznych, np. guz chromochłonny nadnerczy czy rak kory nadnerczy.

Choroby nadnerczy – przegląd najczęstszych schorzeń

Choroby nadnerczy mogą prowadzić do poważnych zaburzeń hormonalnych, wpływając w efekcie na funkcjonowanie całego organizmu. W zależności od rodzaju schorzenia, nadnercza mogą produkować zbyt dużo lub zbyt mało hormonów, co objawia się różnorodnymi symptomami – od przewlekłego zmęczenia po zaburzenia metaboliczne. Poniżej przedstawiamy najczęstsze choroby nadnerczy.

Gruczolak nadnercza (zwykle łagodny, czasem produkujący hormony)

Gruczolak nadnercza (ICD-10: D35.0) to łagodny guz, który najczęściej rozwija się w korze nadnerczy – bywa wykrywany przypadkowo podczas badań obrazowych jamy brzusznej. Powstaje w wyniku niekontrolowanego rozrostu komórek kory nadnerczy. 

Może być nieaktywny hormonalnie (tzw. incydentaloma), choć część gruczolaków wydziela nadmiar hormonów, takich jak kortyzol, aldosteron czy androgeny. 

Objawy gruczolaka nadnercza zależą od rodzaju wydzielanego hormonu – najczęstsze są m.in. nadciśnienie tętnicze, przyrost masy ciała, osłabienie mięśni czy zaburzenia miesiączkowania u kobiet. 

Do rozpoznania konieczne są badania hormonalne i obrazowe – najczęściej tomografia komputerowa nadnerczy. 

Leczenie uzależnione jest od aktywności hormonalnej i wielkości zmiany – małe guzy zwykle się obserwuje, natomiast większe lub aktywne hormonalnie usuwa się chirurgicznie. W większości przypadków gruczolak nadnercza nie jest groźny, choć wymaga stałej kontroli.

Guz chromochłonny nadnerczy (pheochromocytoma)

Guz chromochłonny nadnerczy to rzadki nowotwór wywodzący się z komórek rdzenia nadnerczy, który produkuje nadmierne ilości katecholamin – adrenaliny i noradrenaliny. 

Typowymi objawami guza nadnerczy są występowanie napadowego nadciśnienia tętniczego, silnych bólów głowy, kołatania serca, nadmiernej potliwości oraz lęku. Symptomy te mogą pojawiać się epizodycznie i są często błędnie interpretowane jako ataki paniki. 

Przyczyną guza chromochłonnego mogą być mutacje genetyczne – niekiedy występuje rodzinnie. Rozpoznanie guza nadnerczy opiera się na oznaczeniu poziomu metoksykatecholamin w moczu i krwi oraz badaniach obrazowych (TK, MRI, scyntygrafia). 

Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu guza.

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona) 

Niedoczynność kory nadnerczy, znana również jako choroba Addisona, to stan, w którym nadnercza produkują zbyt mało hormonów – głównie kortyzolu i aldosteronu. 

Stan niedoboru hormonów produkowanych przez nadnercza może mieć podłoże autoimmunologiczne (zapalenie nadnerczy), ale również infekcyjne, nowotworowe lub być skutkiem usunięcia nadnerczy. 

Do najczęstszych objawów niedoczynności nadnerczy należą osłabienie, przewlekłe zmęczenie, zła tolerancja wysiłku fizycznego, spadek masy ciała i zaburzenia elektrolitowe. Objawy skórne niedoczynności kory nadnerczy w postaci ciemnienia skóry (hiperpigmentacji) mogą dotyczyć fałdów skórnych (np. pachy, zgięcia łokci i kolan), okolic narażonych na ucisk (np. pas spodni, ramiączka stanika), otoczek brodawek sutkowych, okolic intymnych, starych blizn, grzbietów dłoni oraz twarzy – zwłaszcza w okolicy ust i na linii żuchwy.

Choroba może prowadzić do tzw. przełomu nadnerczowego – stanu zagrożenia życia. Objawami rozwiniętego przełomu są gorączka, zaburzenia świadomości, niskie ciśnienie tętnicze i utrata przytomności.

Rozpoznanie opiera się na oznaczeniu poziomu kortyzolu oraz wykonaniu testów stymulacyjnych. Jako leczenie substytucyjne zalecana jest dożywotnia substytucja glikokortykosteroidów i mineralokortykoidów.

Wtórna niedoczynność kory nadnerczy (związana z niedoborem ACTH)

Wtórna niedoczynność kory nadnerczy to zaburzenie wynikające z niedoboru ACTH, czyli hormonu adrenokortykotropowego produkowanego przez przysadkę mózgową. To właśnie ACTH stymuluje korę nadnerczy do produkcji kortyzolu – hormonu niezbędnego do utrzymania prawidłowego metabolizmu, regulacji poziomu glukozy we krwi, ciśnienia tętniczego i reakcji organizmu na stres. 

Gdy przysadka nie wytwarza wystarczającej ilości ACTH, nadnercza nie są odpowiednio pobudzane do pracy, co prowadzi do niedoboru kortyzolu. Aldosteron natomiast, który jest regulowany głównie przez układ RAA (renina-angiotensyna-aldosteron), zwykle pozostaje na prawidłowym poziomie.

Najczęstszymi przyczynami wtórnej niedoczynności kory nadnerczy są uszkodzenie nadnerczy lub nieprawidłowa funkcja przysadki mózgowej – np. guzy, urazy, zmiany pooperacyjne lub popromienne, choroba Sheehana. Do rozwoju choroby może prowadzić również nagłe odstawienie przewlekle stosowanych glikokortykosteroidów. 

Choroba rozwija się stopniowo. Pacjenci skarżą się na przewlekłe zmęczenie, osłabienie siły mięśniowej, spadek masy ciała, niskie ciśnienie tętnicze oraz skłonność do hipoglikemii. Nie występuje ciemnienie skóry typowe dla pierwotnej niedoczynności. Często pojawiają się również zaburzenia miesiączkowania i obniżenie libido.

W diagnostyce wykonuje się badania hormonalne. Stwierdza się niskie stężenie kortyzolu i jednocześnie obniżone stężenie ACTH. Czasami potrzebne są testy stymulacyjne, takie jak test z CRH. Obrazowanie przysadki (np. rezonans magnetyczny) pozwala na ocenę ewentualnych zmian organicznych.

Leczenie polega na doustnym podawaniu glikokortykosteroidów – najczęściej hydrokortyzonu w dawkach dostosowanych indywidualnie do potrzeb chorego. 

Nadczynność kory nadnerczy (zespół Cushinga)

Nadczynność kory nadnerczy spowodowana nadmiarem kortyzolu najczęściej występuje jako zespół Cushinga. Przyczyną może być gruczolak nadnercza wydzielający kortyzol, gruczolak przysadki mózgowej (choroba Cushinga) lub długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów (zespół Cushinga egzogenny). 

Objawy są charakterystyczne – występuje otyłość centralna (twarz księżycowata, tułów, kark), cienka skóra z rozstępami, nadciśnienie, osteoporoza, cukrzyca, zaburzenia miesiączkowania i osłabienie mięśniowe. 

Diagnostyka obejmuje oznaczenie dobowego wydalania kortyzolu, test hamowania deksametazonem, oznaczenie ACTH oraz badania obrazowe nadnerczy i przysadki. 

Leczenie zależy od przyczyny – stosuje się leczenie operacyjne, radioterapię oraz farmakoterapię. Nieleczony zespół Cushinga prowadzi do groźnych powikłań sercowo-naczyniowych i metabolicznych.

Zespół Conna (pierwotny hiperaldosteronizm)

Zespół Conna, znany również jako pierwotny hiperaldosteronizm, to choroba nadnerczy, w której dochodzi do nadmiernej produkcji aldosteronu – hormonu odpowiedzialnego za utrzymanie równowagi sodowo-potasowej oraz regulację objętości płynów w organizmie. Aldosteron zatrzymuje sód i wodę, a zwiększa wydalanie potasu, co prowadzi do charakterystycznych zaburzeń metabolicznych i wzrostu ciśnienia tętniczego.

Do najczęstszych przyczyn zespołu Conna należą jednostronny gruczolak kory nadnerczy wydzielający aldosteron oraz obustronny przerost kory nadnerczy. 

Choroba często rozwija się bezobjawowo, a pierwszym jej sygnałem bywa nadciśnienie tętnicze oporne na leczenie farmakologiczne. Dodatkowo pojawia się hipokaliemia, która może prowadzić do osłabienia mięśni, skurczów, zaburzeń czucia oraz arytmii serca. Często występują także zwiększone pragnienie.

W diagnostyce ocenia się stosunek stężenia aldosteronu do aktywności reniny osoczowej (ARR). Jego znaczne podwyższenie sugeruje hiperaldosteronizm. W celu ustalenia źródła nadmiaru aldosteronu wykonuje się również cewnikowanie żył nadnerczowych.

W przypadku jednostronnego gruczolaka stosuje się operacyjne usunięcie chorego nadnercza. W sytuacji, gdy przerost dotyczy obu gruczołów, zaleca się leczenie farmakologiczne antagonistami receptora mineralokortykoidowego, takimi jak spironolakton lub eplerenon.

Wrodzony przerost nadnerczy (genetyczne zaburzenie syntezy hormonów steroidowych)

Wrodzony przerost kory nadnerczy to grupa chorób genetycznych, w których dochodzi do niedoboru enzymów potrzebnych do syntezy hormonów kory nadnerczy, zwłaszcza kortyzolu i aldosteronu. Najczęstszą postacią jest niedobór 21-hydroksylazy. 

W rezultacie powstaje nadmiar androgenów i niedobór kortyzolu, co może powodować maskulinizację narządów płciowych u dziewczynek, przyspieszony rozwój u dzieci i zaburzenia elektrolitowe. 

Choroba może mieć postać klasyczną (widoczną już u noworodków) lub nieklasyczną, objawiającą się później, np. trądzikiem i zaburzeniami miesiączkowania jako objawami przerostu nadnerczy u kobiet. Późno ujawniający się przerost nadnerczy to łagodniejsza forma choroby, która zwykle pojawia się w okresie dojrzewania lub u dorosłych. Diagnostyka opiera się na pomiarze poziomu 17-OH-progesteronu oraz badaniach genetycznych. 

Leczenie polega na stałym przyjmowaniu glikokortykosteroidów, które mają za zadanie uzupełniać niedobory hormonalne i hamować nadprodukcję androgenów.

Rak kory nadnerczy (rzadka, ale złośliwa zmiana nowotworowa)

Rak kory nadnerczy to rzadki, ale agresywny nowotwór wywodzący się z komórek produkujących hormony steroidowe. Może być hormonalnie czynny (produkujący kortyzol, androgeny, rzadziej aldosteron) lub nieczynny. 

Objawy raka kory nadnerczy zależą od wydzielanych hormonów – może występować zespół Cushinga, wirylizacja (zespół objawów pojawiający się u kobiet w wyniku wahań hormonalnych), bóle brzucha, spadek masy ciała, a także obecność wyczuwalnego guza. W przypadku raka nadnerczy rokowania są niekorzystne – choroba często daje przerzuty do wątroby, płuc i kości. 

Diagnostyka oparta jest na badaniach obrazowych (TK, MRI), oznaczeniu hormonów oraz biopsji. W leczeniu stosuje się radykalną operację chirurgiczną, chemioterapię oraz – w niektórych przypadkach – leczenie mitotanem, lekiem specyficznie działającym na komórki kory nadnerczy. 

FAQ

Odpowiedzi na najczęstsze pytania dotyczące chorób nadnerczy.