Choroba Addisona – objawy, badania, leczenie

Najważniejsze informacje

• Choroba Addisona – inaczej przewlekła niedoczynność kory nadnerczy – to rzadkie, ale poważne schorzenie (zespół objawów klinicznych), spowodowane długotrwałym niedoborem hormonów kory.
• Najczęstszą przyczyną choroby Addisona jest autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy, rzadziej może być skutkiem m.in. chorób zakaźnych lub urazów.
• Objawy niedoczynności nadnerczy narastają stopniowo – typowe są przebarwienia skóry (hiperpigmentacja), przewlekłe zmęczenie, spadek ciśnienia krwi, zaburzenia psychiczne i utrata masy ciała.
• Diagnostyka opiera się na badaniach krwi (kortyzol, ACTH) i testach stymulacyjnych.
• Wczesne rozpoznanie jest niezwykle ważne z uwagi na ryzyko przełomu nadnerczowego, będącego stanem zagrożenia życia.
• Leczenie polega na dożywotnim przyjmowaniu hormonów, takich jak glikokortykosteroidy i mineralokortykosteroidy oraz monitorowaniu stanu zdrowia.

Choroba Addisona to schorzenie, które pomimo swojej rzadkości może poważnie wpływać na codzienne funkcjonowanie. Polega na niewystarczającej produkcji kluczowych hormonów przez nadnercza, co zaburza wiele procesów w organizmie. Ze względu na niejednoznaczne objawy i powolny rozwój choroby, często bywa diagnozowana z opóźnieniem. W artykule omówimy, jak wygląda diagnostyka choroby Addisona, jakie objawy na nią wskazują oraz jakie są metody leczenia i codziennego radzenia sobie z nieuleczalnym schorzeniem.

Co to jest choroba Addisona?

Choroba Addisona, nazywana również przewlekłą pierwotną niedoczynnością nadnerczy lub zespołem Addisona, to rzadkie, ale poważne schorzenie endokrynologiczne, w którym nadnercza – niewielkie gruczoły położone na górze nerek – produkują zbyt mało ważnych hormonów, przede wszystkim kortyzolu i aldosteronu. 

Kortyzol odpowiada za regulację metabolizmu, reakcji organizmu na stres, a także wpływa na układ odpornościowy. Aldosteron z kolei kontroluje gospodarkę wodno-elektrolitową, pomagając utrzymać prawidłowe ciśnienie krwi poprzez regulację poziomu sodu i potasu. Niedobór tych hormonów prowadzi do zaburzeń wielu procesów fizjologicznych, co skutkuje licznymi objawami i powikłaniami. 

Jeśli choroba Addisona pozostaje nieleczona, może dojść do groźnego dla życia stanu, jakim jest przełom nadnerczowy – nagły, ciężki kryzys wymagający natychmiastowej interwencji medycznej. 

Kto jest narażony na niedoczynność kory nadnerczy?

Choroba Addisona dotyka około 35-140 osób na milion populacji. Zachorowania zwykle pojawiają się w trzeciej lub czwartej dekadzie życia, częściej u kobiet.

Istnieją przy tym pewne grupy, które są bardziej narażone na rozwój tego schorzenia. Przede wszystkim dotyczy to osób z predyspozycjami autoimmunologicznymi, gdyż większość przypadków choroby Addisona ma podłoże autoimmunologiczne – układ odpornościowy błędnie atakuje własne nadnercza, prowadząc do ich uszkodzenia i zmniejszonej produkcji hormonów.

W grupie ryzyka znajdują się także osoby:

• u których stwierdzono inne schorzenia autoimmunologiczne, np. cukrzycę typu 1, chorobę Hashimoto, reumatoidalne zapalenie stawów czy bielactwo,
• które przeszły infekcje zagrażające nadnerczom, takie jak gruźlica, zakażenia grzybicze lub HIV,
• po urazach, operacjach lub radioterapii okolic nadnerczy,
• długotrwale przyjmujące glikokortykosteroidy, które mogą prowadzić do wtórnej niedoczynności nadnerczy, choć to odmienna jednostka niż choroba Addisona.

Przyczyny choroby Addisona

Najczęstszą przyczyną jest autoimmunizacja, która odpowiada za rozwój schorzenia u 80-90% pacjentów z pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy. 

Inne, rzadsze przyczyny to:

• Choroby zakaźne – gruźlica była kiedyś jedną z najczęstszych przyczyn niedoczynności nadnerczy. Obecnie, zwłaszcza w krajach rozwiniętych, rzadziej występuje, ale nadal może być powodem choroby. Infekcje wirusowe, bakteryjne, a także zakażenia grzybicze i HIV również mogą uszkodzić nadnercza (narządy produkujące hormony, znajdujące się po obu stronach nad nerkami).
• Przerzuty nowotworowe – rozsiane nowotwory mogą niszczyć tkankę nadnerczy, powodując niedoczynność.
• Urazy i krwotoki – w wyniku ciężkich urazów, operacji lub wylewów do nadnerczy dochodzi do ich uszkodzenia.
• Zaburzenia wrodzone syntezy hormonów – niektóre rzadkie choroby genetyczne prowadzą do niedoboru hormonów nadnerczy, np. wrodzony przerost nadnerczy, hipoplazja nadnerczy.
• Zmniejszenie wydzielania hormonów kory nadnerczy związane z lekami (np. mitotan stosowany w leczeniu raka nadnerczy – niszczy komórki kory nadnerczy, co może przyczyniać się do niewydolności).
• Wtórna niedoczynność nadnerczy – choć to odmienna jednostka kliniczna, bywa mylona z chorobą Addisona. Powstaje na skutek niewystarczającej produkcji ACTH przez przysadkę mózgową, co prowadzi do zmniejszonej stymulacji nadnerczy.

Choroba Addisona – objawy

Objawy choroby Addisona rozwijają się stopniowo i często na początku są niespecyficzne, przez co diagnoza może być opóźniona. Ze względu na różnorodność hormonów, których niedobór występuje w chorobie, symptomy można podzielić na kilka grup.

Objawy ogólne i ogólnoustrojowe

To najczęstsze symptomy, które wynikają przede wszystkim z braku kortyzolu i aldosteronu, wpływających na metabolizm, ciśnienie krwi i ogólną kondycję organizmu.

Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy objawia się poprzez:

• przewlekłe zmęczenie i osłabienie,
• utratę masy ciała mimo zachowanego lub zwiększonego apetytu,
• niskie ciśnienie krwi, często powodujące zawroty głowy, szczególnie przy wstawaniu (hipotonia ortostatyczna),
• bóle mięśni i stawów,
• nudności, wymioty, biegunki, bóle brzucha.

Objawy skórne i zmiany w wyglądzie

Niedobór hormonów wpływa na wygląd skóry i błon śluzowych, powodując charakterystyczne zmiany, które są często kluczowym sygnałem choroby. Są one efektem nadmiernej stymulacji melanocytów przez zwiększony poziom hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), co prowadzi do intensyfikacji produkcji melaniny. 

W wyniku tego pigment skóry przybiera ciemniejsze odcienie: od ciemnobrązowego aż po niemal czarny. Przebarwienia zwykle obejmują rozległe obszary, choć najbardziej widoczne są na skórze wystawionej na słońce.

Charakterystycznym objawem choroby Addisona są:

• przebarwienia skóry, zwłaszcza na dłoniach, łokciach, kolanach, kostkach, bliznach i fałdach skórnych,
• ciemnienie błon śluzowych ust i dziąseł,
• ciemniejszy, nierównomierny koloryt skóry twarzy, szczególnie wokół ust i na policzkach,
• suchość skóry.

Objawy psychiczne i neurologiczne

Zaburzenia hormonalne oddziałują także na funkcje psychiczne i neurologiczne, co przekłada się na zmiany nastroju i funkcji poznawczych.

W przebiegu choroby Addisona możliwe są:

• drażliwość, 
• depresja, 
• lęki,
• spowolnienie myślenia, 
• trudności z koncentracją,
• zmęczenie psychiczne, 
• apatia.

Inne objawy choroby Addisona

Zespół Addisona wpływa również na gospodarkę elektrolitową i funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego, a jej objawy mogą się nasilać w sytuacjach stresowych.

Na podejrzenie choroby Addisona wskazywać mogą:

• silne pragnienie soli i łaknienie potraw słonych,
• zaburzenia rytmu serca i objawy hiperkaliemii,
• nasilenie objawów podczas stresu, infekcji lub urazów, prowadzące do ryzyka przełomu nadnerczowego.

Jak przebiega diagnostyka choroby Addisona? Jakie badania?

Diagnostyka choroby Addisona wymaga dokładnego podejścia, ponieważ jej objawy są często niespecyficzne i mogą przypominać inne schorzenia. Konieczne jest potwierdzenie niedoboru hormonów produkowanych przez korę nadnerczy oraz wykluczenie innych przyczyn objawów.

Podstawowe badania laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce choroby Addisona:

• Poziom kortyzolu we krwi – najczęściej badany jest rano, gdy naturalnie powinien być najwyższy. Niskie wartości mogą świadczyć o niedoczynności nadnerczy.
• Poziom ACTH (hormonu adrenokortykotropowego) – jego podwyższone stężenie sugeruje pierwotną niedoczynność nadnerczy (zespół Addisona), natomiast niskie lub prawidłowe wartości wskazują na przyczyny wtórne (np. zaburzenia przysadki).
• Test stymulacji ACTH (Synacthen test) – polega na podaniu syntetycznego ACTH (stosuje się tetrakozaktyd), który pobudza nadnercza do wydzielania kortyzolu i pomiarze stężenia kortyzolu po 30 i 60 minutach. Brak odpowiedniego wzrostu kortyzolu potwierdza niedoczynność nadnerczy.
• Badanie elektrolitów – szczególnie ważne są przy możliwym przewlekłym niedoborze hormonów kory nadnerczy poziomy sodu i potasu. W chorobie Addisona często występują zaburzenia elektrolitowe: hiponatremia (niski sód) i hiperkaliemia (wysoki potas). Obserwowane są również podwyższone wartości mocznika i kreatyniny.
• Badania przeciwciał przeciwnadnerczowych – pomagają potwierdzić autoimmunologiczne podłoże choroby.

Dodatkowe badania obrazowe:

• Tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) nadnerczy – wykonywane w celu oceny wielkości, struktury i ewentualnych zmian patologicznych w nadnerczach.
• Badania hormonalne przysadki mózgowej, jeśli podejrzewa się wtórną niedoczynność.

Choroba Addisona – leczenie

Leczenie choroby Addisona polega przede wszystkim na uzupełnianiu niedoboru hormonów, które nadnercza przestają produkować w wystarczającej ilości. Jest to terapia dożywotnia, wymagająca ścisłego stosowania się do zaleceń lekarza oraz regularnych kontroli.

Hormonalna terapia zastępcza w leczeniu choroby Addisona:

• Glikokortykosteroidy – podstawowy lek to hydrokortyzon, który zastępuje brakujący kortyzol. Często stosuje się również prednizon lub deksametazon. Dawkowanie jest indywidualnie dostosowywane do potrzeb pacjenta, z uwzględnieniem codziennego rytmu dobowego oraz sytuacji stresowych (np. choroby, urazy).
• Mineralokortykosteroidy – fludrokortyzon jest stosowany, gdy występuje niedobór aldosteronu. Pomaga w utrzymaniu prawidłowego ciśnienia krwi i równowagi elektrolitowej.

Osoby z zespołem Addisona muszą być świadome konieczności zwiększenia dawki leków w czasie choroby, operacji czy silnego stresu fizycznego i psychicznego.

Ważne jest noszenie przy sobie informacji medycznej (np. bransoletki lub karty) oraz posiadanie awaryjnej dawki glikokortykosteroidów do wstrzyknięć, którą można podać w przypadku przełomu nadnerczowego.

Niezbędne są również regularne wizyty u endokrynologa w celu kontroli poziomów hormonów, ciśnienia krwi i elektrolitów.

Nieleczona choroba Addisona może prowadzić do zgonu pacjenta.

Życie z chorobą Addisona – jak sobie radzić, rokowania

Życie z zespołem Addisona wymaga stałej troski o zdrowie i ścisłego przestrzegania zaleceń lekarskich, ale przy odpowiednim leczeniu pacjenci mogą funkcjonować normalnie i aktywnie.

Jak sobie radzić na co dzień? Podstawą są:

• Regularne przyjmowanie leków – podstawą jest systematyczne stosowanie hormonalnej terapii zastępczej, dostosowanej do indywidualnych potrzeb organizmu.
• Monitorowanie stanu zdrowia – samokontrola objawów i regularne wizyty u endokrynologa pozwalają na szybkie reagowanie na zmiany i dostosowanie terapii.
• Reagowanie na sytuacje stresowe – w chorobie Addisona organizm nie radzi sobie dobrze ze stresem fizycznym i psychicznym. W takich momentach konieczne jest zwiększenie dawki leków zgodnie z zaleceniami lekarza.

Dzięki właściwej terapii i odpowiedniej opiece medycznej rokowania dla osób z chorobą Addisona są dobre. Pacjenci mogą prowadzić normalne życie zawodowe i społeczne. Niezbędna jest jednak świadomość, że choroba jest przewlekła i wymaga stałego leczenia. 

FAQ

Odpowiedzi na najczęstsze pytania dotyczące choroby Addisona