Hipercholesterolemia – co to, objawy, leczenie

Hipercholesterolemia

Najważniejsze informacje

  • Hipercholesterolemia to stan, w którym stwierdza się podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego, frakcji LDL („złego” cholesterolu), a niekiedy także innych frakcji lipidowych we krwi
  • Przyczyny hipercholesterolemii mogą mieć charakter pierwotny (genetyczny), np. w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej, lub wtórny – związany z innymi schorzeniami (cukrzyca typu 2, niedoczynność tarczycy, zespół nerczycowy, przewlekła choroba nerek, choroby wątroby) albo z czynnikami środowiskowymi i stylem życia (dieta bogata w tłuszcze nasycone i trans, brak aktywności fizycznej, otyłość, palenie papierosów, nadużywanie alkoholu).
  • Hipercholesterolemia może przebiegać bezobjawowo przez wiele lat, a jej konsekwencje ujawniają się dopiero w wyniku rozwoju miażdżycy i powikłań z nią związanych (choroba wieńcowa, zawał serca, udar mózgu czy choroba tętnic obwodowych). W rzadkich przypadkach, zwłaszcza w hipercholesterolemii rodzinnej, mogą występować objawy, takie jak żółtaki (nagromadzenia cholesterolu w ścięgnach i skórze) lub rąbek starczy rogówki.
  • W diagnostyce podstawą są badania krwi (poziom cholesterolu całkowitego, LDL, HDL, triglicerydów), a przy podejrzeniu hipercholesterolemii rodzinnej – także testy genetyczne i badania profilu lipidowego.
  • Leczenie hipercholesterolemii polega m.in. na modyfikacji diety (ograniczenie tłuszczów nasyconych, trans i cholesterolu, zwiększenie spożycia błonnika) oraz wprowadzeniu regularnej aktywności fizycznej. Jeżeli modyfikacja stylu życia nie przynosi efektu, konieczne bywa włączenie farmakoterapii. Najczęściej stosuje się statyny, a w wybranych przypadkach inhibitory PCSK9, ezetymib lub inne leki obniżające poziom lipidów.

Hipercholesterolemia, czyli przewlekłe zaburzenie gospodarki lipidowej, często przebiega bezobjawowo, dlatego wiele osób dowiaduje się o niej dopiero podczas rutynowych badań krwi. Nieleczona zwiększa ryzyko poważnych chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak: miażdżyca, zawał serca czy udar mózgu. Skuteczne kontrolowanie hipercholesterolemii wymaga świadomych decyzji dotyczących codziennych nawyków żywieniowych i stylu życia, a w niektórych przypadkach – wsparcia farmakologicznego

Co to jest hipercholesterolemia?

Hipercholesterolemia to stan, w którym stężenie cholesterolu całkowitego lub jego frakcji – głównie LDL („złego” cholesterolu) – przekracza wartości uznawane za prawidłowe.

Zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego i Europejskiego Towarzystwa Miażdżycowego (ESC/EAS) niepokojące są następujące poziomy lipidów:

  • cholesterol całkowity (TC): ≥190 mg/dl (≥5,0 mmol/l);
  • cholesterol LDL („zły”): ≥115 mg/dl (≥3,0 mmol/l);
  • trójglicerydy (TG): >150 mg/dl (>1,7 mmol/l);
  • cholesterol HDL („dobry”): <45 mg/dl (< 1,2 mmol/l) u kobiet, <40 mg/dl (<1,0 mmol/l) u mężczyzn.

Cholesterol sam w sobie nie jest szkodliwy – to substancja niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jest wykorzystywany m.in. do syntezy hormonów steroidowych, witaminy D oraz kwasów żółciowych, a także do budowy błon komórkowych. Problem pojawia się wtedy, gdy jego poziom – szczególnie frakcji LDL – jest nadmierny. LDL odkłada się w ścianach naczyń krwionośnych, sprzyjając rozwojowi blaszki miażdżycowej i chorób sercowo-naczyniowych – zawału serca czy udaru mózgu.

Przejdź e-konsultację i zapytaj o e-receptę na Twoje leki

Hipercholesterolemia – ICD-10 i rodzaje

W klasyfikacji ICD-10 hipercholesterolemia oznaczana jest kodem E78.0 – czysta hipercholesterolemia. W wersji ICD-10-CM stosowanej w USA istnieją dodatkowe kody, np. E78.01 – heterozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia.

W zależności od mechanizmu rozwoju wyróżnić można:

  • hipercholesterolemię pierwotną – uwarunkowaną genetycznie (np. rodzinna hipercholesterolemia); 
  • hipercholesterolemię wtórną – związaną z innymi schorzeniami (np. niedoczynnością tarczycy, zespołem nerczycowym, cukrzycą), czynnikami stylu życia (dietą bogatą w tłuszcze nasycone, otyłością, brakiem aktywności fizycznej) lub stosowaniem niektórych leków (np. glikokortykosteroidów, retinoidów).

Jakie są przyczyny hipercholesterolemii?

Hipercholesterolemia może mieć charakter pierwotny (dziedziczny) lub wtórny (nabyty).

  • Hipercholesterolemia pierwotna – wynika z mutacji genetycznych wpływających na metabolizm cholesterolu.
  • Hipercholesterolemia wtórna – jest skutkiem stylu życia, chorób współistniejących lub działania niektórych leków.

Przyczyny pierwotne (genetyczne)

Do tej grupy należą wrodzone zaburzenia metabolizmu lipidów wynikające z mutacji genetycznych, które prowadzą do nieprawidłowego usuwania cholesterolu LDL z krwi. Najczęściej dotyczą one receptorów i białek biorących udział w transporcie cholesterolu. 

  • Hipercholesterolemia rodzinna (FH) – jedna z najczęstszych monogenowych chorób dziedzicznych, przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Mutacje w genie receptora LDL (LDLR), apoB lub PCSK9 powodują zaburzenia w usuwaniu cholesterolu LDL z krwi. Chorzy już od najmłodszych lat mają bardzo wysokie poziomy LDL, co znacznie zwiększa ryzyko zawału serca lub udaru mózgu przed 40. r.ż. 
  • Heterozygotyczna hipercholesterolemia łagodniejsza postać rodzinnej hipercholesterolemii, w której mutacja dotyczy tylko jednego allelu. Choroba często przebiega bezobjawowo (do momentu wystąpienia pierwszych incydentów sercowo-naczyniowych), dlatego wymaga regularnego monitorowania lipidogramu i rozpoczęcia leczenia na wczesnym etapie. 
  • Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna – ciężka, rzadka postać choroby, spowodowana dziedziczeniem mutacji od obojga rodziców. Poziom LDL często przekracza 500 mg/dl, a objawy – żółtaki, łuk rogówki czy duszność wysiłkowa – pojawiają się już u kilkuletnich dzieci. Choroba wymaga intensywnego leczenia farmakologicznego, a w niektórych przypadkach także aferezy LDL, czyli mechanicznego usuwania cholesterolu z krwi.

Przyczyny wtórne (nabyte)

Do tej grupy zaliczają się czynniki związane ze stylem życia, chorobami przewlekłymi oraz stosowaniem niektórych leków. W przeciwieństwie do hipercholesterolemii pierwotnej są one modyfikowalne lub wynikają z innych schorzeń, a ich kontrola często pozwala na normalizację poziomu lipidów

  • Nieprawidłowa dieta – spożywanie nadmiaru tłuszczów nasyconych (masło, smalec, tłuste mięsa), tłuszczów trans (fast food, słodycze, margaryny utwardzane) i cukrów prostych (słodzone napoje, biała mąka) prowadzi do wzrostu stężenia cholesterolu LDL i trójglicerydów we krwi. Dieta uboga w błonnik, warzywa, owoce oraz zdrowe tłuszcze (roślinne, omega-3) dodatkowo pogarsza profil lipidowy
  • Brak aktywności fizycznej – siedzący tryb życia sprzyja otyłości i insulinooporności oraz zaburza metabolizm lipidów. Regularny wysiłek fizyczny podnosi stężenie cholesterolu HDL („dobrego”) i obniża LDL oraz TG, natomiast brak ruchu powoduje efekt odwrotny.
  • Otyłość – zwłaszcza otyłość trzewna (brzuszna) prowadzi do insulinooporności i zwiększonej produkcji cholesterolu przez wątrobę. Wiąże się także z przewlekłym stanem zapalnym, który sprzyja rozwojowi miażdżycy. 
  • Choroby współistniejące – niektóre schorzenia przewlekłe wpływają na metabolizm lipidów:
    • cukrzyca typu 2 i insulinooporność – wzrost LDL i TG, spadek HDL;
    • niedoczynność tarczycy – spowolniony metabolizm cholesterolu;
    • zespół nerczycowy i przewlekła choroba nerek – utrata białka z moczem oraz kompensacyjna nadprodukcja lipidów przez wątrobę;
    • choroby wątroby przebiegające z cholestazą – upośledzone wydalanie cholesterolu z żółcią;
    • zespół Cushinga i inne endokrynopatie – wpływ nadmiaru hormonów na profil lipidowy.
  • Podwyższenie poziomu cholesterolu może być także wynikiem działań niepożądanych niektórych leków.
    • Glikokortykosteroidy (np. prednizon) – długotrwałe stosowanie zwiększa cholesterol całkowity, LDL oraz trójglicerydy.
    • Retinoidy (np. izotretynoina) – podnoszą cholesterol całkowity i trójglicerydy.
    • Hormonalne środki antykoncepcyjne zawierające estrogeny i progestageny – zwiększają poziom trójglicerydów. Wpływ na cholesterol zależy od rodzaju progestagenu – niektóre mogą podnosić LDL, podczas gdy estrogeny zazwyczaj zwiększają HDL. 
    • Leki immunosupresyjne (np. cyklosporyna) – podnoszą LDL i trójglicerydy. Inne, np. takrolimus, wywołują podobny, choć często słabszy efekt. 
    • Starsze beta-blokery (np. propranolol, atenolol) – obniżają HDL i podnoszą trójglicerydy. Nowsze beta-blokery (np. karwedilol, nebiwolol) mają neutralny wpływ na lipidogram.
    • Niektóre leki przeciwnowotworowe (np. inhibitory mTOR) – zwiększają LDL i trójglicerydy.

Kto jest narażony na rozwój hipercholesterolemii?

Ryzyko rozwoju hipercholesterolemii wzrasta w obecności określonych czynników – zarówno dziedzicznych, jak i środowiskowych. Im więcej czynników występuje jednocześnie, tym większe prawdopodobieństwo, że poziom cholesterolu przekroczy normę i wpłynie negatywnie na zdrowie układu sercowo-naczyniowego. 

Jakie są główne czynniki ryzyka? 

  • Obciążenie genetyczne osoby, których bliscy krewni (rodzice, rodzeństwo, dziadkowie) mają zdiagnozowaną hipercholesterolemię lub przeszli zawał serca bądź udar mózgu przed 55. r.ż. (mężczyźni) lub przed 65. r.ż. (kobiety), są szczególnie narażone. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi ok. 50% w postaci heterozygotycznej i prawie 100% w postaci homozygotycznej.
  • Niewłaściwy styl życia – brak regularnej aktywności fizycznej, nadwaga lub otyłość oraz dieta bogata w tłuszcze nasycone, kwasy tłuszczowe trans i cukry proste zwiększają poziom LDL i trójglicerydów, a jednocześnie obniżają HDL. Przetworzona żywność oraz nadmierne spożycie kalorii również sprzyjają zaburzeniom lipidowym.
  • Choroby metaboliczne – insulinooporność, zespół metaboliczny i cukrzyca typu 2 zaburzają gospodarkę lipidową, prowadząc do podwyższonego LDL i trójglicerydów. Hiperlipidemia może także występować wtórnie w chorobach tarczycy, wątroby czy nerek. Często współistnieje z nadciśnieniem i otyłością, co dodatkowo zwiększa ryzyko sercowo-naczyniowe.
  • Płeć i wiek – u mężczyzn ryzyko hipercholesterolemii rośnie zwykle po 45. r.ż., częściowo w związku ze spadkiem poziomu testosteronu. U kobiet wzrasta znacząco po menopauzie, kiedy spada poziom estrogenu, który wcześniej chronił przed zaburzeniami lipidowymi. W starszym wieku gospodarka lipidowa ulega pogorszeniu również z powodu zmian metabolicznych i hormonalnych.
  • Palenie tytoniu – substancje zawarte w dymie papierosowym obniżają HDL, zwiększają LDL i trójglicerydy oraz sprzyjają oksydacji LDL, co przyspiesza rozwój miażdżycy. 
  • Spożywanie alkoholu – regularne spożywanie dużych ilości alkoholu zaburza metabolizm lipidów w wątrobie, podwyższając cholesterol całkowity i trójglicerydy

Hipercholesterolemia – objawy

W początkowej fazie hipercholesterolemia zazwyczaj przebiega bezobjawowo, a dolegliwości ujawniają się dopiero po wielu latach utrzymywania się wysokiego poziomu cholesterolu lub w ciężkich, wrodzonych postaciach rodzinnej hipercholesterolemii, szczególnie homozygotycznej. Rozpoznanie stawia się zazwyczaj na podstawie badań laboratoryjnych. 

Możliwe objawy hipercholesterolemii to:

  • żółtaki (xanthoma) – żółtawe złogi cholesterolu w okolicach powiek (xanthelasma), ścięgien (np. Achillesa, prostowników palców) i stawów; powszechne w ciężkich formach rodzinnej hipercholesterolemii, zwłaszcza u osób młodych. 
  • rąbek starczy rogówki (arcus corneae) – biało-szara obwódka wokół tęczówki; u młodych osób może wskazywać na hipercholesterolemię rodzinną, u osób starszych jest zwykle efektem naturalnego procesu starzenia;
  • ból w klatce piersiowej, duszność, zmniejszona tolerancja wysiłku fizycznego – wczesne objawy choroby wieńcowej, które wynikają z powikłań miażdżycowych spowodowanych przewlekle wysokim poziomem LDL-C.

Diagnostyka za wysokiego cholesterolu – jakie badania na hipercholesterolemię?

Wczesne wykrycie hipercholesterolemii i właściwe postępowanie lecznicze pozwala skutecznie zmniejszyć ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, takich jak miażdżyca czy zawał serca. 

Pobierz aplikację
Pobierz aplikację

Receptomat w telefonie!

Lipidogram – podstawowe badanie diagnostyczne 

Podstawowym badaniem w diagnostyce hipercholesterolemii jest lipidogram (profil lipidowy), który obejmuje:

  • cholesterol całkowity (TC) – norma: <190 mg/dl (≈ 4,9 mmol/l);
  • LDL – norma: <115 mg/dl (≈ 3,0 mmol/l), u osób wysokiego ryzyka <70 mg/dl (≈ 1,8 mmol/l);
  • HDL – norma: >40 mg/dl u mężczyzn (≈ 1,0 mmol/l), >45 mg/dl u kobiet (≈ 1,2 mmol/l); 
  • trójglicerydy (TG) – norma: <150 mg/dl (≈ 1,7 mmol/l).

Wartości referencyjne mogą różnić się w zależności od wieku, chorób współistniejących oraz indywidualnego ryzyka sercowo-naczyniowego.

Badania dodatkowe

W zależności od wyników lipidogramu oraz wywiadu rodzinnego lekarz może zlecić dodatkowe badania, m.in.:

  • glukozę, TSH, próby wątrobowe, kreatyninę – w celu wykluczenia wtórnych przyczyn hipercholesterolemii;
  • lipidogram rozszerzony (np. ApoB) – przy podejrzeniu hipercholesterolemii rodzinnej. 

Badania genetyczne

W przypadku podejrzenia rodzinnej hipercholesterolemii lub gdy poziom LDL u młodej osoby przekracza 190 mg/dl lekarz może skierować pacjenta na badania genetyczne. Analiza obejmuje zazwyczaj mutacje w genach LDLR, APOB, PCSK9

Badania genetyczne nie są rutynowe i zazwyczaj wykonuje się je w ośrodkach referencyjnych.

Hipercholesterolemia – jaki lekarz zinterpretuje wyniki i wdroży leczenie? 

Nieprawidłowy lipidogram wymaga konsultacji z lekarzem rodzinnym lub internistą, który może zlecić dalszą diagnostykę i wdrożyć leczenie. 

W przypadku bardzo wysokiego LDL lub potwierdzonej hipercholesterolemii rodzinnej warto skonsultować się z lipidologiem lub kardiologiem.

Leczenie hipercholesterolemii

Leczenie hipercholesterolemii to proces wielowymiarowy, który powinien być dopasowany indywidualnie do pacjenta – z uwzględnieniem poziomu cholesterolu, ryzyka sercowo-naczyniowego, wieku, chorób współistniejących i stylu życia. 

Terapia obejmuje przede wszystkim modyfikację codziennych nawyków, a w uzasadnionych przypadkach – farmakoterapię.

Nawet niewielka poprawa stylu życia może wpłynąć znacząco na obniżenie poziomu LDL, zwiększenie HDL i poprawę ogólnego profilu lipidowego.

Co warto wdrożyć?

  • Dietanajlepiej w modelu śródziemnomorskim lub DASH, bogata w warzywa, owoce, produkty pełnoziarniste, rośliny strączkowe, ryby morskie i zdrowe tłuszcze (oliwa, orzechy, awokado). Należy ograniczyć tłuszcze nasycone i trans (fast food, wyroby cukiernicze, czerwone mięso, masło), a także cholesterol pokarmowy. Szczególnie korzystne są: błonnik rozpuszczalny (płatki owsiane, siemię lniane), stanole i sterole roślinne (produkty wzbogacane), które obniżają LDL.
  • Aktywność fizyczna – co najmniej 150 minut umiarkowanego wysiłku tygodniowo (np. szybki marsz, jazda na rowerze, pływanie) lub 75 minut intensywnego wysiłku, uzupełnione ćwiczeniami siłowymi dwa razy w tygodniu. 
  • Redukcja masy ciała – utrata 5–10% wagi początkowej oraz zmniejszenie obwodu talii poprawiają profil lipidowy i obniżają ryzyko zaburzeń metabolicznych. 
  • Rzucenie palenia – poprawia poziom HDL, obniża stan zapalny w naczyniach, redukuje ryzyko zakrzepicy i destabilizacji blaszki miażdżycowej.
  • Ograniczenie alkoholu i cukrów prostych – nadmierna konsumpcja sprzyja hipertriglicerydemii i stłuszczeniu wątroby. 

Jeżeli po 3–6 miesiącach, mimo wprowadzenia zmian w stylu życia, poziom LDL nadal jest zbyt wysoki, wdraża się leczenie farmakologiczne. 

  • Statyny – leki pierwszego wyboru.
  • Ezetymib – dodawany, gdy statyny nie wystarczają lub są nietolerowane.
  • Inhibitory PCSK9 – stosowane u pacjentów z bardzo wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym, rodzinną hipercholesterolemią lub brakiem odpowiedzi na wcześniejsze leczenie.

Cele terapeutyczne zależą od kategorii ryzyka sercowo-naczyniowego:

  • bardzo wysokie ryzyko – LDL <55 mg/dl i redukcja ≥50% wartości wyjściowej;
  • wysokie ryzyko – LDL <70 mg/dl;
  • umiarkowane ryzyko – LDL <100 mg/dl.

Celem leczenia – zarówno niefarmakologicznego, jak i farmakologicznego – jest zmniejszenie ryzyka zawału, udaru i rozwoju miażdżycy. Obecne dowody wskazują, że nie istnieje dolna granica bezpieczeństwa LDL – im niższy poziom LDL, tym mniejsze ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych.

Jakie leki na wysoki cholesterol?

Leki stosowane w leczeniu hipercholesterolemii dobiera się indywidualnie, zależnie od poziomu lipidów i ryzyka sercowo-naczyniowego.

  • Statyny (np. atorwastatyna, rosuwastatyna) – leki pierwszego wyboru. Zmniejszają produkcję cholesterolu w wątrobie, stabilizują blaszki miażdżycowe i mają najlepiej udokumentowany wpływ na redukcję zawałów i udarów. Mogą powodować bóle mięśni lub zaburzenia czynności wątroby.
  • Ezetymibhamuje wchłanianie cholesterolu w jelitach. Podawany samodzielnie u osób nietolerujących statyn lub, częściej, w połączeniu z nimi, gdy ich działanie jest niewystarczające. 
  • Fibraty (np. fenofibrat, gemfibrozyl) – skutecznie obniżają stężenie trójglicerydów i podnoszą HDL. Zalecane głównie przy ciężkiej hipertriglicerydemii (>200–500 mg/dl). Nie są podstawą leczenia wysokiego LDL.
  • Inhibitory PCSK9 (np. alirokumab, ewolokumab) – przeciwciała monoklonalne podawane podskórnie co 2–4 tygodnie. Obniżają LDL nawet o 60%. Stosowane u pacjentów z bardzo wysokim ryzykiem, rodzinną hipercholesterolemią lub opornością na standardowe leczenie.
  • Żywice jonowymienne (np. cholestyramina, kolestypol) – wiążą kwasy żółciowe w jelitach, zmuszając organizm do zużycia cholesterolu na ich produkcję. Obecnie rzadko stosowane z powodu działań niepożądanych (wzdęcia, zaparcia).
  • Kwas bempedoiczny nowy lek doustny, aktywowany tylko w wątrobie, dzięki czemu nie powoduje działań niepożądanych ze strony mięśni. Obniża LDL o 15–25%. Stosowany u pacjentów nietolerujących statyn lub w terapii skojarzonej (np. ze statyną i/lub ezetymibem). Może podnosić poziom kwasu moczowego. 
  • Inclisiraninnowacyjny lek oparty na siRNA, podawany podskórnie co 6 miesięcy. Obniża LDL o ok. 50%, działa podobnie do inhibitorów PCSK9. Wskazany u pacjentów z bardzo wysokim ryzykiem, gdy standardowe leczenie nie wystarcza. Główne działania niepożądane to miejscowe reakcje w miejscu wstrzyknięcia.

Profilaktyka – jak zapobiegać hipercholesterolemii? 

Profilaktyka hipercholesterolemii opiera się głównie na modyfikowaniu czynników ryzyka podlegających zmianie – przede wszystkim w zakresie diety, aktywności fizycznej, unikania używek oraz utrzymywania prawidłowej masy ciała. 

Dieta a hipercholesterolemia 

Dieta odgrywa istotną rolę w leczeniu hipercholesterolemii – odpowiednie zmiany żywieniowe mogą obniżyć poziom LDL nawet o 15–20% u osób stosujących wyłącznie terapię dietetyczną. 

Najbardziej polecane są wzorce żywieniowe oparte na diecie śródziemnomorskiej lub DASH, bogate w warzywa, owoce, produkty pełnoziarniste, rośliny strączkowe, ryby morskie oraz zdrowe tłuszcze roślinne.

Jakie są zasady zdrowej diety w hipercholesterolemii? 

  • Należy ograniczyć spożycie tłuszczów nasyconych (smalec, masło, tłuste mięsa oraz pełnotłuste produkty mleczne), a także tłuszczów trans, które występują w częściowo utwardzonych olejach roślinnych, żywności przetworzonej i fast foodach.
  • W diecie warto zwiększyć podaż nienasyconych kwasów tłuszczowych. Jednonienasycone kwasy tłuszczowe znajdują się w oliwie z oliwek, awokado i orzechach, natomiast wielonienasycone, w tym kwasy omega-3, występują w tłustych rybach morskich (łosoś, makrela, sardynki).
  • W diecie warto uwzględniać warzywa, owoce oraz produkty pełnoziarniste bogate w błonnik rozpuszczalny, który pomaga obniżać poziom LDL. Jego dobrymi źródłami są m.in.: płatki owsiane, siemię lniane oraz rośliny strączkowe.
  • Ważne jest również ograniczenie spożycia cukru i słodzonych napojów, ponieważ sprzyjają one otyłości i zaburzeniom metabolicznym, co może niekorzystnie wpływać na profil lipidowy.
  • Do diety warto wprowadzić produkty zawierające fitosterole, np. specjalne margaryny roślinne. Ich codzienne spożycie w ilości około 2 g może obniżyć poziom LDL nawet o 5–15%.
  • Należy wybierać chude źródła białka, takie jak: drób, ryby czy rośliny strączkowe, zamiast tłustego mięsa i wędlin.
  • Istotne jest ograniczenie alkoholu, szczególnie mocnych trunków, ponieważ jego nadmierne spożywanie może podnosić poziom trójglicerydów. 
  • Zaleca się picie wody zamiast napojów słodzonych i soków. Taka zmiana pomaga utrzymać prawidłową masę ciała oraz wspiera prawidłowe funkcjonowanie metabolizmu. 

Aktywność fizyczna 

Dorosłym zaleca się co najmniej 150 minut umiarkowanego wysiłku tygodniowo (np. szybki marsz, jazda na rowerze, pływanie) lub 75 minut intensywnego wysiłku (np. bieganie, szybki rower w trudnym terenie, aerobik). Czas ten można podzielić na krótsze sesje, np. 30 minut dziennie przez 5 dni w tygodniu. 

Dodatkowo zaleca się wykonywanie ćwiczeń siłowych co najmniej 2 razy w tygodniu, obejmujących główne grupy mięśniowe (nogi, ramiona, tułów) w seriach po 8–12 powtórzeń. Regularna aktywność w ciągu dnia, np. spacery lub wchodzenie po schodach, wspiera metabolizm i poprawia profil lipidowy. Osoby z chorobami sercowo-naczyniowymi lub innymi schorzeniami powinny skonsultować plan treningowy z lekarzem.

Wykluczenie używek 

Należy zrezygnować z palenia tytoniu, które znacznie zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Ograniczyć warto także spożycie alkoholu – jego nadmierne ilości sprzyjają hipertriglicerydemii, stłuszczeniu wątroby oraz otyłości. 

Prawidłowa masa ciała i BMI 

Należy utrzymywać prawidłowe BMI (18,5–24,9 kg/m²) oraz prawidłowy obwód talii (u kobiet <80 cm, u mężczyzn <94 cm), ponieważ nadmierna masa ciała zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych i metabolicznych. Redukcja nadwagi obniża poziom LDL oraz trójglicerydów, poprawia profil metaboliczny, w tym ciśnienie tętnicze i wrażliwość na insulinę. Proces redukcji masy ciała powinien odbywać się stopniowo, najlepiej 0,5–1 kg tygodniowo. 

Regularne badanie profilu lipidowego 

Regularne badanie profilu lipidowego jest istotne w ocenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Badanie zaleca się u wszystkich dorosłych, zwykle rozpoczynając od 20. r.ż., ze szczególnym uwzględnieniem osób z czynnikami ryzyka, takimi jak: nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, otyłość, palenie tytoniu czy występowanie chorób serca w rodzinie.

U osób zdrowych, bez dodatkowych czynników ryzyka, pierwsze badanie można wykonać między 20. a 40. r.ż., a następnie powtarzać je co 4–6 lat. 

Osoby z czynnikami ryzyka powinny wykonywać lipidogram częściej, zwykle co 1–2 lata. Natomiast pacjenci z wysokim ryzykiem sercowo-naczyniowym lub przyjmujący leki obniżające poziom lipidów powinni badać profil lipidowy co 6–12 miesięcy.

FAQ

Odpowiedzi na najczęstsze pytania dotyczące hipercholesterolemii.

Czy hipercholesterolemia jest groźna?

Tak, przewlekle podwyższony poziom cholesterolu, zwłaszcza LDL, zwiększa ryzyko miażdżycy, która może prowadzić do poważnych powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak: zawał serca, udar mózgu czy niewydolność serca.

Co to jest pierwotna hipercholesterolemia?

Pierwotna hipercholesterolemia to postać niezwiązana z innymi chorobami ani leczeniem, najczęściej uwarunkowana genetycznie. Jest spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za metabolizm cholesterolu, najczęściej w genie receptora LDL, i bywa określana jako hipercholesterolemia rodzinna.

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

To dziedziczna choroba metaboliczna związana z mutacjami w genach LDLR, APOB lub PCSK9, która prowadzi do podwyższonego poziomu LDL już od urodzenia. Szybka diagnostyka i wdrożenie efektywnego leczenia pozwalają zmniejszyć ryzyko przedwczesnego wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych.

Czysta hipercholesterolemia – co to jest?

To podwyższony poziom cholesterolu (LDL lub całkowitego) bez innych zaburzeń lipidowych. Może mieć przyczyny genetyczne lub nabyte i wymaga leczenia dietetycznego lub farmakologicznego w celu ochrony serca.

Co to jest heterozygotyczna hipercholesterolemia?

To łagodniejsza, ale nadal istotna klinicznie forma hipercholesterolemii rodzinnej, w której pacjent dziedziczy wadliwy gen od jednego z rodziców. Charakteryzuje się podwyższonym poziomem LDL i zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, dlatego wymaga wczesnej diagnostyki oraz odpowiedniego leczenia.

Hiperlipidemia a hipercholesterolemia – czym się różnią?

Hiperlipidemia to szerokie pojęcie obejmujące wszystkie nieprawidłowości stężenia lipidów we krwi, w tym: cholesterolu, trójglicerydów i lipoprotein. Hipercholesterolemia jest jednym z podtypów hiperlipidemii i oznacza podwyższenie poziomu cholesterolu (zwłaszcza LDL) powyżej ustalonych norm. Inne formy hiperlipidemii to hipertrójglicerydemia i mieszane dyslipidemie.

Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna – co to za choroba?

To rzadka i ciężka postać hipercholesterolemii rodzinnej z mutacjami w obu allelach genów LDLR/APOB/PCSK9. Objawy mogą pojawiać się już w dzieciństwie – obejmują bardzo wysoki poziom LDL, wczesne zmiany miażdżycowe oraz ryzyko przedwczesnych chorób sercowo-naczyniowych. Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna wymaga intensywnej terapii.

Hipercholesterolemia – jaki lekarz?

W przypadku podejrzenia hipercholesterolemii warto zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu, który przeprowadzi wywiad, oceni ryzyko sercowo-naczyniowe i zleci badania lipidowe. W bardziej skomplikowanych sytuacjach (podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej, trudności w leczeniu) wskazana jest wizyta u kardiologa lub lipidologa.

Czy może wystąpić hipercholesterolemia u dzieci?

Hipercholesterolemia może występować także u dzieci, najczęściej w postaci rodzinnej (dziedzicznej). Ponieważ choroba często przebiega bezobjawowo, istotna jest wczesna diagnostyka oparta na badaniach lipidowych oraz analizie wywiadu rodzinnego.

Jakie leki brać na wysoki cholesterol?

Decyzję o rozpoczęciu farmakoterapii zawsze podejmuje lekarz. Podstawową grupą leków są statyny. W niektórych przypadkach stosuje się również ezetymib, inhibitory PCSK9, fibraty lub żywice wiążące kwasy żółciowe.

Hipercholesterolemia a miażdżyca – czy zbyt wysoki cholesterol powoduje rozwój choroby?

Tak, wysoki poziom LDL sprzyja odkładaniu się blaszek miażdżycowych w tętnicach, co zwiększa ryzyko zawału serca i udaru mózgu. Z kolei HDL działa ochronnie, uczestnicząc w usuwaniu nadmiaru cholesterolu z tkanek oraz jego transporcie do wątroby. Warto jednak pamiętać, że efekt ochronny HDL zależy od jego jakości i ogólnego stanu zdrowia.

Bibliografia
  1. Andruszkiewicz K. i wsp., Model żywienia osób z pierwotną hipercholesterolemią rodzinną, Forum Medycyny Rodzinnej, 2014.
  2. Cybulska B. i in., Ciężka hipercholesterolemia – kiedy stosować inhibitory proproteinowej konwertazy subtilizyny/kexiny 9 (inhibitory PCSK9)? Stanowisko grupy ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, 2016.
  3. Cybulska B. i in., Ciężka hipercholesterolemia – kiedy stosować inhibitory proproteinowej konwertazy subtilizyny/kexiny 9 (inhibitory PCSK9)? Stanowisko grupy ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, 2016.
  4. Myśliwiec M., Bandura M., Wołoszyn-Durkiewicz A., Hennig M., Walczak M., Peregud-Pogorzelski J., Sykut-Cegielska J., Miszczak-Knecht M., Chlebus K., Wasąg B., 2024 Polish recommendations for the management of familial hypercholesterolemia in children and adolescents, 2025.
  5. Rynkiewicz A. i wsp: Postępowanie w heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych, 2013.