Zaburzenia krzepliwości krwi – przyczyny, objawy, leczenie

Najważniejsze informacje

• Krzepnięcie krwi (hemostaza) to złożony proces, którego celem jest utrzymanie równowagi między zatrzymywaniem krwawień a zapobieganiem zakrzepicy. Prawidłowe funkcjonowanie tego mechanizmu zależy od współdziałania ścian naczyń krwionośnych, płytek krwi i czynników krzepnięcia osoczowego. 
• Zaburzenia krzepliwości krwi mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty i prowadzić zarówno do skaz krwotocznych, jak i do stanów nadkrzepliwości. Do najczęstszych przyczyn należą niedobory czynników krzepnięcia, takie jak: hemofilia czy niedostateczna podaż witaminy K, zaburzenia liczby lub funkcji płytek krwi, wady strukturalne naczyń oraz obecność autoprzeciwciał pełniących rolę inhibitorów krzepnięcia.
• Objawy kliniczne różnią się w zależności od rodzaju zaburzenia – w skazach krwotocznych obserwować można skłonność do tworzenia się siniaków i wybroczyn, przedłużone krwawienia po urazach, krwawienia do stawów i mięśni oraz obfite miesiączki. Nadkrzepliwość wiąże się natomiast z ryzykiem zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, udaru mózgu i zawału serca. Przewlekłe krwawienia mogą dodatkowo prowadzić do niedokrwistości z niedoboru żelaza. 
• Diagnostyka zaburzeń krzepnięcia obejmuje morfologię krwi z oceną liczby płytek, pomiar czasów krzepnięcia (PT, APTT, INR), oznaczenie poziomu fibrynogenu i czasu krwawienia, a w razie wskazań także testy aktywności czynników krzepnięcia, badania genetyczne oraz analizę obecności inhibitorów krzepnięcia. 
• Leczenie zaburzeń krzepnięcia zależy od ich przyczyny. W hemofilii stosuje się koncentraty brakujących czynników krzepnięcia, natomiast w chorobie von Willebranda – desmopresynę lub preparaty zawierające czynnik von Willebranda. W przypadku niedoboru witaminy K zaleca się jej suplementację, a przy zaburzeniach funkcji płytek – przetoczenia krwi lub leki poprawiające ich aktywność. W stanach nadkrzepliwości podstawę terapii stanowią preparaty przeciwzakrzepowe – heparyna, warfaryna lub NOAC, a także leczenie choroby będącej przyczyną zaburzenia.

Zaburzenia krzepliwości krwi to grupa schorzeń wpływających na zdolność organizmu do prawidłowego zatrzymywania krwawień oraz jednoczesnej regulacji tworzenia skrzepów. Mogą objawiać się zarówno nadmiernym krwawieniem, jak i zwiększoną skłonnością do powstawania zakrzepów, co wiąże się z ryzykiem poważnych powikłań zdrowotnych. Zrozumienie przyczyn tych zaburzeń, rozpoznanie charakterystycznych objawów oraz zastosowanie odpowiedniej diagnostyki są fundamentalne dla skutecznego leczenia i zapobiegania konsekwencjom zagrażającym zdrowiu lub życiu pacjenta. 

Krzepliwość krwi – od czego zależy?

Krzepliwość krwi to jeden z głównych mechanizmów obronnych organizmu, który pozwala na szybkie zatrzymanie krwawienia w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych. Proces ten, zwany hemostazą, musi przebiegać w sposób ściśle kontrolowany. Zbyt słaba aktywność układu krzepnięcia skutkuje skłonnością do nadmiernych krwawień, natomiast jego nadmierna aktywność zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów i zatorów.

Proces krzepnięcia zależy od współpracy trzech zasadniczych elementów.

• Naczynia krwionośne – uszkodzone naczynia uwalniają czynniki prozakrzepowe i inicjują proces skurczu naczyniowego (pierwszy etap hemostazy). Zaburzenia strukturalne lub czynnościowe naczyń (wrodzone i nabyte, np. w chorobach tkanki łącznej, zapaleniach naczyń) mogą zwiększać ryzyko krwawień.
• Płytki krwi (trombocyty) – pełnią kluczową rolę w tworzeniu tzw. czopu płytkowego, czyli mechanicznego „korka” zamykającego miejsce uszkodzenia naczynia. Po aktywacji płytki ulegają adhezji (przyczepiają się do uszkodzonego śródbłonka) i agregacji (łączą się ze sobą), a także uwalniają mediatory, które nasilają i stabilizują proces krzepnięcia.
• Czynniki krzepnięcia osoczowego – to grupa ponad 13 białek (głównie enzymów) syntetyzowanych w wątrobie, często z udziałem witaminy K. Ulegają one kaskadowej aktywacji w odpowiedzi na uszkodzenie naczyń lub tkanek. Finałem tej kaskady jest przekształcenie fibrynogenu w fibrynę – białko włókniste, które stabilizuje skrzep. Niedobór któregokolwiek czynnika (np. czynnika VIII w hemofilii A, czynnika IX w hemofilii B) lub obecność ich inhibitorów (np. autoprzeciwciał przeciw czynnikom krzepnięcia) prowadzi do zaburzeń hemostazy.

Dodatkowo istotną rolę odgrywają mechanizmy regulujące.

• Układ antykoagulacyjny – m.in. antytrombina III, białka C i S, które ograniczają nadmierną aktywację kaskady krzepnięcia, zapobiegając patologicznej zakrzepicy.
• Fibrynoliza – proces rozpuszczania skrzepu po zakończeniu naprawy naczynia, głównie dzięki aktywności plazminy.

Dlaczego tak ważne jest utrzymanie prawidłowej hemostazy?

Hemostaza to złożony, wieloetapowy proces, który umożliwia jednocześnie szybkie i skuteczne zatrzymanie krwawienia w miejscu uszkodzenia naczyń oraz chroni przed powstawaniem zakrzepów w naczyniach nieuszkodzonych.

Utrzymanie prawidłowej hemostazy jest niezbędne dla zdrowia z kilku powodów.

• Zatrzymanie krwawienia — bez sprawnego mechanizmu hemostatycznego nawet niewielkie urazy mogłyby prowadzić do długotrwałych krwawień i potencjalnie zagrażających życiu krwotoków (szczególnie przy zaburzeniach liczby/ funkcji płytek, niedoborach czynników krzepnięcia czy przy stosowaniu leków przeciwkrzepliwych).
• Zapobieganie patologicznej zakrzepicy — nadmierna aktywacja krzepnięcia prowadzi do tworzenia zakrzepów w naczyniach (zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zawał serca, udar niedokrwienny). Kontrola hemostazy redukuje ryzyko tych poważnych powikłań.
• Ochrona integralności układu krążenia i naprawa tkanek — hemostaza współpracuje z mechanizmami naprawy (regeneracją śródbłonka) i immunologicznymi. Umożliwia „uszczelnienie” naczyń i tworzenie tymczasowej struktury (skrzepliny), którą następnie usuwa fibrynoliza.
• Utrzymanie homeostazy ogólnoustrojowej — przewlekłe mikrokrwawienia mogą prowadzić do niedokrwistości, długotrwałe stany zakrzepowe zaś do niewydolności narządowej. Dodatkowo zaburzenia hemostazy wpływają na procesy zapalne i metabolizm.
• Znaczenie w praktyce klinicznej — prawidłowa hemostaza ma zasadnicze znaczenie przy zabiegach chirurgicznych, porodzie, inwazyjnych procedurach diagnostycznych, w schorzeniach wątroby, w trakcie leczenia przeciwzakrzepowego oraz w chorobach nowotworowych i sepsie – w każdym z tych kontekstów zaburzenia hemostazy wpływają na ryzyko powikłań oraz wymagają specyficznego monitorowania i postępowania. 

Ocena hemostazy – morfologia z liczbą płytek, PT/INR, APTT, fibrynogen, D-dimer, testy czynników krzepnięcia, badania funkcji płytek – pomaga: rozpoznać przyczynę krwawienia lub skłonność do zakrzepów, bezpiecznie planować zabiegi i leczenie (np. dostosowanie leków przeciwzakrzepowych), profilaktycznie zmniejszać ryzyko powikłań (np. tromboprofilaktyka po operacjach).

Przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi

Zaburzenia krzepnięcia (ICD-10: D65–69) stanowią złożony problem kliniczny o wieloczynnikowej etiologii. Mogą prowadzić do przedłużających się krwawień, powstawania krwiaków, a w niektórych przypadkach zwiększonej skłonności do tworzenia zakrzepów. Przyczyny zaburzeń krzepnięcia można podzielić na kilka głównych grup. 

• Niedobory czynników krzepnięcia
  • Niedobory wrodzone (hemofilia A i B) – wynikają z mutacji genów odpowiedzialnych za syntezę czynników VIII i IX. Skutkują znacznym brakiem tych białek i manifestują się przede wszystkim krwawieniami do stawów, mięśni oraz narządów wewnętrznych.
  • Niedobory nabyte – wynikają najczęściej z upośledzonej syntezy w wątrobie (np. w marskości), niedoboru witaminy K (niezbędnej do aktywacji kilku czynników krzepnięcia) lub rozwoju inhibitorów czynników krzepnięcia (przeciwciała przeciwko czynnikom VIII lub IX).
• Zaburzenia liczby i funkcji płytek krwi
  • Małopłytkowość – zmniejszenie liczby trombocytów może występować w przebiegu chorób hematologicznych, infekcji, toksycznego działania leków (np. chemioterapeutyków) lub chorób autoimmunologicznych (np. plamica małopłytkowa).
  • Dysfunkcje płytek – nieprawidłowa aktywacja, adhezja lub agregacja płytek, jak w trombastenii Glanzmanna czy chorobie von Willebranda, prowadzi do upośledzenia powstawania czopu płytkowego, mimo prawidłowej liczby trombocytów. W chorobie von Willebranda może także występować deficyt czynnika VIII.
• Wady strukturalne naczyń krwionośnych
  • Wrodzone zaburzenia – np. zespół Ehlersa-Danlosa, który wiąże się z osłabieniem ścian naczyń i zwiększoną podatnością na uszkodzenia, prowadząc do tzw. skaz naczyniowych.
  • Zmiany nabyte – przewlekłe stany zapalne naczyń, choroby autoimmunologiczne (np. zapalenie naczyń) czy miażdżyca mogą również upośledzać prawidłową hemostazę.
• Obecność inhibitorów krzepnięcia – autoprzeciwciała skierowane przeciwko czynnikom krzepnięcia (np. przeciwciała przeciwko czynnikowi VIII) mogą poważnie zaburzać hemostazę. Najczęściej występują u osób dorosłych – mogą mieć charakter idiopatyczny lub rozwijać się wtórnie u pacjentów z hemofilią A po terapii koncentratami czynnika VIII.
• Choroby przewlekłe i stany ogólnoustrojowe – marskość wątroby, choroby autoimmunologiczne (np. toczeń rumieniowaty układowy), niektóre nowotwory szpiku i przewlekłe stany zapalne mogą upośledzać syntezę czynników krzepnięcia lub zaburzać równowagę hemostazy.
• Farmakoterapia – niektóre leki mogą indukować lub nasilać zaburzenia krzepnięcia.
  • Antykoagulanty – np. warfaryna, heparyny – hamują kaskadę krzepnięcia. 
  • Leki przeciwpłytkowe – np. kwas acetylosalicylowy, klopidogrel – upośledzają agregację płytek). 
  • Inne leki – niektóre antybiotyki (np. cefalosporyny o szerokim spektrum, które mogą obniżać syntezę witaminy K przez florę jelitową) oraz leki przeciwnowotworowe (mogą uszkadzać wątrobę, zmniejszać produkcję czynników krzepnięcia lub hamować czynność szpiku).
• Czynniki genetyczne związane z nadkrzepliwością – mutacje, takie jak czynnik V Leiden czy protrombina G20210A, prowadzą do wrodzonej trombofilii, czyli zwiększonej skłonności do powstawania zakrzepów. Nie wywołują one typowych krwawień, lecz zaburzają równowagę hemostazy.

Zaburzenia krzepnięcia krwi – rodzaje

Zaburzenia krzepnięcia krwi dzieli się zasadniczo na dwie główne kategorie.

• Skazy krwotoczne (hipokoagulacja) – wynikające z obniżonej zdolności krwi do tworzenia skrzepów, co prowadzi do nadmiernych lub przedłużonych krwawień.
• Zaburzenia zakrzepowo-zatorowe (nadkrzepliwość, trombofilia) – charakteryzujące się zwiększoną skłonnością do powstawania zakrzepów w naczyniach krwionośnych.

Obie grupy różnią się mechanizmami patofizjologicznymi oraz wymagają odmiennego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego.

Skazy krwotoczne (hipokoagulacja)

Charakteryzują się nadmierną skłonnością do krwawień wynikającą z: defektów strukturalnych naczyń krwionośnych, niedoboru lub dysfunkcji płytek krwi oraz niedoboru lub nieprawidłowej aktywności czynników krzepnięcia. 

• Skazy naczyniowe – spowodowane wrodzonymi lub nabytymi nieprawidłowościami ściany naczyń, które zwiększają ich kruchość i podatność na uszkodzenia. Przykłady: zespół Ehlersa-Danlosa (choroba tkanki łącznej), teleangiektazja krwotoczna (choroba Rendu-Oslera-Webera), plamice naczyniowe. W skazach naczyniowych krwawienia występują mimo prawidłowej liczby płytek i zachowanej aktywności czynników krzepnięcia.
• Skazy płytkowe – wynikają z zaburzeń ilościowych (np. małopłytkowość immunologiczna, czyli ITP – immune thrombocytopenic purpura) lub jakościowych (np. trombastenia Glanzmanna, zespół Bernarda-Souliera) płytek krwi. Powodują upośledzenie tworzenia czopu płytkowego i manifestują się głównie krwawieniami śluzówkowo-skórnymi (wybroczyny, krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł). 
• Skazy osoczowe – związane z niedoborem lub zaburzeniami aktywności czynników krzepnięcia w osoczu. Do klasycznych przykładów należą: hemofilia A (niedobór czynnika VIII), hemofilia B (niedobór czynnika IX) oraz choroba von Willebranda (defekt ilościowy lub jakościowy czynnika von Willebranda, który pośredniczy w adhezji płytek i chroni czynnik VIII). 

Zaburzenia zakrzepowo-zatorowe 

Charakteryzują się zwiększoną aktywnością układu krzepnięcia, co sprzyja powstawaniu patologicznych zakrzepów w naczyniach krwionośnych i zwiększa ryzyko zatorowości. 

• Wrodzone trombofilie – wynikają z mutacji genetycznych lub niedoborów naturalnych antykoagulantów. Najczęstsze to: mutacja czynnika V Leiden (oporność na aktywowane białko C), mutacja protrombiny G20210A, niedobory antytrombiny, białka C i białka S.
• Nabyte stany zwiększające ryzyko zakrzepicy – obejmują: ciążę i połóg, nowotwory, zespół antyfosfolipidowy (APS), długotrwałe unieruchomienie, otyłość, stosowanie hormonalnej antykoncepcji lub terapii hormonalnej, a także choroby przewlekłe (np. nefropatię z utratą antytrombiny w zespole nerczycowym).
• Zaburzenia naturalnych mechanizmów antykoagulacyjnych – mogą mieć charakter wrodzony (niedobory antytrombiny, białek C i S – klasyczne wrodzone trombofilie) lub nabyty (np. niedobór białka C i S w przebiegu chorób wątroby, stosowania antagonistów witaminy K czy w stanach zapalnych).

Inne zaburzenia krzepnięcia

Jakie inne wybrane zaburzenia krzepnięcia można wyróżnić?

• Hemofilia A i B – rzadkie, recesywne choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X, wywołane niedoborem czynnika VIII (hemofilia A) i czynnika IX (hemofilia B). Charakteryzują się nawracającymi, często samoistnymi, krwawieniami do stawów i mięśni, co prowadzi do przewlekłego uszkodzenia narządu ruchu.
• Choroba von Willebranda – najczęstsza wrodzona skaza krwotoczna. Wynika z niedoboru ilościowego lub zaburzeń funkcji czynnika von Willebranda, co prowadzi to do upośledzenia adhezji płytek do uszkodzonego śródbłonka oraz obniżenia stężenia czynnika VIII. Objawia się głównie krwawieniami śluzówkowymi (krwawienia z nosa, obfite miesiączki, przedłużone krwawienia po zabiegach). 

Zaburzenia krzepnięcia – objawy

Zaburzenia krzepnięcia krwi mogą manifestować się na różne sposoby. W zależności od rodzaju nieprawidłowości hemostazy przeważać mogą krwawienia lub zwiększona skłonność do tworzenia patologicznych zakrzepów.

Siniaki i wybroczyny

W przypadku skaz krwotocznych siniaki (krwiaki podskórne) pojawiają się nawet po minimalnym urazie, najczęściej na skórze i błonach śluzowych. Wybroczyny natomiast to drobne, punktowe krwawienia podskórne, które nie bledną pod uciskiem. Mogą występować pojedynczo, w skupiskach lub rozproszone na powierzchni skóry.

Obecność siniaków i wybroczyn może świadczyć o zaburzeniach funkcji płytek krwi (skazy płytkowe) lub nieprawidłowościach w obrębie ścian naczyń krwionośnych (skazy naczyniowe). Wybroczyny mogą wskazywać również na aktywne procesy zapalne lub obecność autoprzeciwciał uszkadzających naczynia (np. w chorobach autoimmunologicznych).

Obfite lub przedłużone miesiączki (menorrhagia)

U kobiet mogą być objawem zaburzeń krzepnięcia (w szczególności choroby von Willebranda) oraz niedoborów lub dysfunkcji płytek krwi. Menorrhagia wynika z nieprawidłowego uczestnictwa płytek krwi w tworzeniu czopu hemostatycznego w błonie śluzowej macicy. Może być spowodowana zarówno małopłytkowością (zmniejszoną liczbą płytek), jak i trombocytopatiami (dysfunkcją płytek). Obfite miesiączki, zwłaszcza z innymi objawami krwawień śluzówkowo-skórnych, powinny skłaniać do diagnostyki skaz krwotocznych.

Krwawienia samoistne

Pojawiają się bez wyraźnej przyczyny i są charakterystyczne dla ciężkich skaz krwotocznych, takich jak hemofilie czy postać choroby von Willebranda z istotnym defektem czynnika von Willebranda. 

• Krwawienia do stawów (hemarthrosis) – prowadzą do bolesnych obrzęków, ograniczenia ruchomości, a w dłuższej perspektywie mogą powodować przewlekłe uszkodzenia.
• Krwawienia do mięśni i tkanek miękkich – powodują ból, obrzęk i ograniczenie ruchomości. W ciężkich przypadkach prowadzą do ucisku struktur nerwowych, co może skutkować powikłaniami nerwowo-mięśniowymi. 
• Krwawienia z błon śluzowych – np. z nosa (epistaxis), dziąseł, przewodu pokarmowego. U kobiet mogą manifestować się jako obfite miesiączki (menorrhagia).

Przedłużone krwawienia po urazach

Pacjenci z zaburzeniami krzepnięcia często doświadczają nadmiernych i przedłużonych krwawień po drobnych urazach, zabiegach chirurgicznych, ekstrakcjach zębów, a niekiedy także po szczepieniach, punkcjach diagnostycznych czy innych inwazyjnych procedurach medycznych. Dodatkowo krwawienia są zwykle trudniejsze do zatrzymania niż u osób z prawidłową hemostazą i mogą wymagać dodatkowej terapii (np. podania koncentratów czynników krzepnięcia lub leków hemostatycznych). W ciężkich skazach krwotocznych może dochodzić do powikłań, takich jak krwotoki wewnętrzne lub znaczna utrata krwi.

Anemia z niedoboru żelaza

Rozwija się na skutek przewlekłych (często ukrytych) krwawień, które mogą występować zarówno u kobiet z obfitymi miesiączkami, jak i u pacjentów doświadczających krwawień z przewodu pokarmowego, np. w przebiegu wrzodów, stanów zapalnych lub nowotworów.

Długotrwała utrata krwi prowadzi do wyczerpania zapasów żelaza w organizmie, co skutkuje zmniejszoną produkcją hemoglobiny i upośledzeniem transportu tlenu do tkanek.

Objawy kliniczne anemii z niedoboru żelaza obejmują: przewlekłe zmęczenie i osłabienie, bladość skóry oraz błon śluzowych, zawroty głowy przy wstawaniu (hipotonię ortostatyczną) oraz przyspieszone tętno (tachykardię). U niektórych pacjentów mogą występować dodatkowo symptomy, takie jak łamliwość włosów i paznokci oraz zespół niespokojnych nóg. 

Zakrzepy, zatory

Nasilona trombofilia manifestuje się tworzeniem patologicznych skrzepów w naczyniach krwionośnych. Do najważniejszych powikłań należą:

• zakrzepica żył głębokich (ZŻG) – objawia się bólem, obrzękiem, zaczerwienieniem i uczuciem ciężkości kończyny; w niektórych przypadkach może prowadzić do przewlekłej niewydolności żylnej;
• zatorowość płucna (PE) – charakteryzuje się nagłą dusznością, bólem w klatce piersiowej, tachykardią; może stanowić bezpośrednie zagrożenie życia;
• udary mózgu lub zawały serca – wynikają z zamknięcia tętnic w wyniku zatoru lub zakrzepu; objawy zależą od lokalizacji i rozległości niedokrwienia.

Inne objawy zaburzeń krzepnięcia

Pozostałe objawy zaburzeń krzepnięcia obejmują:

• krwawienia z dróg moczowych i przewodu pokarmowego – mogą manifestować się jako krwiomocz, krwawienia z odbytu lub przewlekła utrata krwi prowadząca do niedokrwistości;
• krwawienia do narządów wewnętrznych – rzadziej występujące, np. krwawienia do mózgu, otrzewnej lub jam ciała; stanowią bezpośrednie zagrożenie życia;
• przewlekłe krwawienia z nosa (epistaxis) – nawracające, trudne do opanowania krwawienia, które mogą wskazywać na wrodzone lub nabyte defekty hemostazy;
• obrzęki i bóle w miejscach zakrzepów – w przebiegu nadkrzepliwości może wystąpić przewlekła żylna choroba zakrzepowo-zatorowa lub zespół pozakrzepowy; 
• objawy neurologiczne – przy zatorach tętniczych mogą pojawić się nagłe nieprawidłowość neurologiczne (osłabienie kończyn, zaburzenia mowy, zawroty głowy lub utrata przytomności), które wymagają natychmiastowej interwencji medycznej.

Jakie badania na zaburzenia krzepnięcia?

Diagnostyka zaburzeń krzepnięcia wymaga kompleksowego podejścia, które obejmuje zarówno podstawowe badania przesiewowe, jak i specjalistyczne testy funkcjonalne oraz genetyczne. Wybór badań zależy od rodzaju i nasilenia objawów oraz podejrzenia konkretnej jednostki chorobowej.

• Podstawowe badania laboratoryjne
  • Morfologia krwi z oceną liczby płytek (PLT) – pozwala wykryć małopłytkowość oraz inne nieprawidłowości w składzie krwi.
  • Czas protrombinowy (PT) i wskaźnik INR – oceniają drogę zewnętrzną i wspólną kaskady krzepnięcia. Istotne w diagnostyce niedoborów czynników krzepnięcia oraz w monitorowaniu leczenia antykoagulantami (VKA).
  • Czas kaolinowo-kefalinowy (APTT) – ocenia drogę wewnętrzną i wspólną kaskady krzepnięcia. Wydłużony w hemofiliach oraz w obecności inhibitorów czynników krzepnięcia.
  • Czas krwawienia – ocena funkcji płytek i ścian naczyń; obecnie rzadziej stosowany, zastępowany przez testy funkcji płytek, np. PFA-100.
  • Poziom fibrynogenu – kluczowy parametr w tworzeniu skrzepu. Obniżony w rozsianym wykrzepianiu wewnątrznaczyniowym (DIC) oraz w niektórych wrodzonych niedoborach.
• Specjalistyczne testy diagnostyczne
  • Pomiar aktywności i stężenia poszczególnych czynników krzepnięcia (np. VIII, IX, von Willebranda) – umożliwia rozpoznanie konkretnych niedoborów i typów hemofilii.
  • Testy funkcji płytek krwi – agregometria, testy adhezji i uwalniania (np. PFA-100, lumiaggregometria) – oceniają zdolność płytek do tworzenia czopu hemostatycznego. 
  • Badania genetyczne – wykrywają mutacje trombofilne (czynnik V Leiden, mutacja protrombiny G20210A) oraz wrodzone niedobory antykoagulantów (antytrombina, białko C, białko S).
  • Testy na obecność inhibitorów krzepnięcia – badanie autoprzeciwciał przeciwko czynnikom krzepnięcia (np. przeciwciała inhibitorowe przeciwko czynnikowi VIII) lub przeciwciał antyfosfolipidowych. 
•  Badania obrazowe
  • USG Doppler żył kończyn dolnych – badanie wykorzystywane w diagnostyce zakrzepicy żył głębokich. 
  • Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) – wykonywane w przypadku podejrzenia zatorów w narządach wewnętrznych, takich jak: płuca, mózg czy nerki.
  • Angiografia i echokardiografia – stosowane w wybranych przypadkach w diagnostyce zakrzepów tętniczych lub skrzeplin w sercu.

Zaburzenia krzepnięcia – leczenie

Leczenie zaburzeń krzepnięcia powinno być dostosowane do rodzaju choroby oraz dominującego mechanizmu patologicznego – w zależności od tego, czy przeważają krwawienia (skazy krwotoczne), czy nadmierna krzepliwość prowadząca do powikłań zakrzepowo-zatorowych. Strategia terapeutyczna obejmuje zarówno leczenie objawowe, jak i przyczynowe, z uwzględnieniem profilaktyki powikłań.

Leczenie skaz krwotocznych

Leczenie skaz krwotocznych obejmuje kilka podstawowych elementów.

• Terapia substytucyjna – podawanie koncentratów brakujących czynników krzepnięcia (np. czynnik VIII lub IX w hemofilii), co pozwala na szybkie opanowanie krwawienia i zapobieganie powikłaniom.
• Desmopresyna (DDAVP) – stymuluje uwalnianie czynnika von Willebranda i czynnika VIII z komórek śródbłonka. Skuteczna w łagodniejszych postaciach hemofilii A oraz w chorobie von Willebranda typu 1.
• Leki wspomagające hemostazę – kwas traneksamowy i kwas aminokapronowy (inhibitory fibrynolizy) stosuje się w celu stabilizacji powstałego skrzepu. W przypadku niedoboru witaminy K podaje się odpowiednie preparaty witaminowe.
• Unikanie leków nasilających krwawienia – należy starannie kontrolować stosowanie leków przeciwpłytkowych i przeciwzakrzepowych, takich jak ASA (aspiryna) czy NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne).
• Leczenie przyczynowe – w przypadku zaburzeń wynikających z chorób wątroby, niedoboru witaminy K czy nowotworów konieczne jest jednoczesne prowadzenie terapii ukierunkowanej na przyczynę.

Leczenie nadkrzepliwości

W leczeniu nadkrzepliwości kluczową rolę odgrywają grupy leków opisane poniżej. 

• Antykoagulanty – stosowane w terapii ostrych stanów zakrzepowo-zatorowych oraz w profilaktyce i leczeniu przewlekłym.
  • Heparyny – niefrakcjonowane (UFH) lub niskocząsteczkowe (LMWH), stosowane głównie w leczeniu ostrym.
  • Doustne antykoagulanty – warfaryna oraz nowe doustne antykoagulanty (NOAC), stosowane w leczeniu przewlekłym i profilaktyce nawrotów.
• Leki przeciwpłytkowe – inhibitory agregacji płytek, np. kwas acetylosalicylowy (ASA), stosowane głównie w profilaktyce wtórnej zakrzepicy tętniczej (np. po zawale serca, udarze mózgu).
• Leczenie czynników ryzyka i profilaktyka – istotna jest kontrola i terapia stanów zwiększających ryzyko zakrzepicy, takich jak: nowotwory, otyłość, długotrwałe unieruchomienie. Należy również stosować profilaktykę farmakologiczną (antykoagulanty) i mechaniczną (np. pończochy uciskowe, pompy pneumatyczne) u pacjentów z podwyższonym ryzykiem, np. po operacjach czy w okresie unieruchomienia.

Jak zapobiegać zaburzeniom krzepnięcia?

Zapobieganie zaburzeniom krzepnięcia opiera się na kilku istotnych elementach. 

• Zdrowy styl życia – utrzymanie prawidłowej masy ciała, regularna aktywność fizyczna, unikanie palenia tytoniu oraz nadmiernej konsumpcji alkoholu wspierają prawidłową hemostazę i zmniejszają ryzyko zakrzepicy.
• Kontrola chorób przewlekłych – regularne monitorowanie i leczenie nadciśnienia tętniczego, cukrzycy, chorób wątroby oraz innych schorzeń, które mogą wpływać na układ krzepnięcia. 
• Odpowiedzialne stosowanie leków – unikanie nieuzasadnionego stosowania antykoagulantów i leków przeciwpłytkowych. Konsultacja lekarska przed wprowadzeniem nowych terapii jest niezbędna.
• Regularne badania kontrolne – szczególnie istotne u osób z rodzinną historią zaburzeń krzepnięcia, po przebytych epizodach zakrzepowo-zatorowych lub z czynnikami ryzyka zwiększającymi tendencję do krwawień lub zakrzepów.

FAQ

Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania dotyczące zaburzeń krzepliwości krwi