Choroba Parkinsona

Najważniejsze informacje

• Parkinson to postępująca choroba neurodegeneracyjna związana m.in. z utratą neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej mózgu. 
• Dokładna przyczyna większości przypadków choroby Parkinsona pozostaje nieznana. Uważa się, że na jej rozwój wpływa złożone współdziałanie czynników genetycznych i środowiskowych. Znaczenie mogą mieć m.in. określone warianty genów zwiększające podatność na chorobę oraz długotrwała ekspozycja na niektóre czynniki środowiskowe, w tym wybrane pestycydy. 
• Do głównych objawów ruchowych choroby Parkinsona należą: bradykinezja, drżenie spoczynkowe, sztywność mięśniowa oraz zaburzenia stabilności posturalnej. 
• Chorobie Parkinsona mogą towarzyszyć liczne objawy pozaruchowe, m.in.: zaburzenia węchu i snu, zaparcia, zaburzenia funkcji poznawczych, depresja oraz lęk. Niektóre z nich mogą pojawić się jeszcze przed wystąpieniem charakterystycznych objawów ruchowych, w fazie prodromalnej choroby. 

Choroba Parkinsona rozwija się stopniowo, a jej przebieg może różnić się u poszczególnych osób. Choć często kojarzy się przede wszystkim z drżeniem rąk, obraz kliniczny obejmuje znacznie szerszy zakres objawów. Początkowe symptomy mogą być subtelne i nieswoiste, przez co łatwo przypisać je naturalnemu procesowi starzenia lub innym schorzeniom. W miarę postępu choroby dolegliwości nasilają się, stopniowo ograniczając codzienne funkcjonowanie i samodzielność.

Parkinson – co to za choroba?

Choroba Parkinsona to przewlekła, postępująca choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego. W jej przebiegu dochodzi do stopniowego uszkodzenia i obumierania określonych grup neuronów. Proces neurodegeneracyjny może rozpocząć się wiele lat przed wystąpieniem typowych objawów ruchowych.

Choroba Parkinsona – wiek zachorowania 

Choroba Parkinsona rozpoczyna się najczęściej po 60. roku życia, jednak pierwsze objawy mogą pojawić się również wcześniej. Jeśli choroba rozwija się przed 50. rokiem życia, określa się ją jako chorobę Parkinsona o wczesnym początku (young-onset Parkinson’s disease). W rzadkich przypadkach objawy mogą wystąpić nawet przed 40. rokiem życia.

Wiek pojawienia się objawów stanowi istotny element oceny klinicznej, jednak sam w sobie nie pozwala rozpoznać ani wykluczyć choroby Parkinsona. W przypadku wystąpienia spowolnienia ruchowego, drżenia spoczynkowego czy sztywności mięśniowej wskazana jest konsultacja neurologiczna. 

Choroba Parkinsona – długość życia – jakie są rokowania?

Rokowanie i długość życia są indywidualne i zależą m.in. od wieku zachorowania, tempa progresji choroby, schorzeń współistniejących oraz występowania powikłań. U części pacjentów długość życia może być zbliżona do obserwowanej w populacji ogólnej, jednak w zaawansowanych stadiach choroby wzrasta ryzyko powikłań, które mogą wpływać na przeżycie.

Do najważniejszych powikłań zaawansowanego stadium należą: zaburzenia połykania (dysfagia), upadki, postępujące ograniczenie sprawności ruchowej oraz zaburzenia poznawcze. Dysfagia może prowadzić do niedożywienia i aspiracji treści pokarmowej do dróg oddechowych, zwiększając ryzyko zachłystowego zapalenia płuc. Metaanaliza wykazała, że osoby z chorobą Parkinsona mają ponad trzykrotnie większe ryzyko zachłystowego zapalenia płuc niż osoby bez tego rozpoznania.

Nie jest możliwe określenie jednej, typowej długości życia pacjenta z chorobą Parkinsona. Regularna kontrola neurologiczna, optymalizacja leczenia, rehabilitacja oraz wczesne wykrywanie i leczenie powikłań mogą pomóc w utrzymaniu sprawności i dobrego funkcjonowania przez wiele lat.

Choroba Parkinsona – przyczyny

Dokładne przyczyny choroby Parkinsona nadal nie są w pełni poznane. W większości przypadków nie można wskazać jednego konkretnego czynnika odpowiedzialnego za jej rozwój. Uważa się, że choroba ma złożone podłoże, na które wpływają m.in.: predyspozycje genetyczne, ekspozycja na niektóre substancje środowiskowe oraz procesy związane ze starzeniem się organizmu. Większość przypadków ma charakter sporadyczny, natomiast mniejsza część jest związana z określonymi zmianami genetycznymi, które mogą zwiększać ryzyko choroby lub bezpośrednio prowadzić do jej monogenowej postaci. 

W przebiegu choroby dochodzi do postępującego uszkodzenia i obumierania neuronów dopaminergicznych, szczególnie w części zbitej istoty czarnej (substantia nigra pars compacta). Komórki te wytwarzają dopaminę, która odgrywa zasadniczą rolę w funkcjonowaniu obwodów mózgowych odpowiedzialnych za kontrolę ruchów. Ich utrata prowadzi do niedoboru dopaminy w prążkowiu i przyczynia się do wystąpienia charakterystycznych objawów ruchowych choroby Parkinsona.

W mózgu osób z chorobą Parkinsona często stwierdza się nieprawidłową agregację alfa-synukleiny – białka występującego w neuronach – oraz powstawanie charakterystycznych złogów określanych jako ciała Lewy’ego. Nieprawidłowa agregacja alfa-synukleiny stanowi istotny element patologii choroby Parkinsona, jednak jej dokładny udział w uszkodzeniu i obumieraniu neuronów nie został dotąd w pełni wyjaśniony. 

Parkinson – dziedziczenie – czynniki genetyczne zwiększające ryzyko choroby 

Choroba Parkinsona może mieć podłoże genetyczne, jednak większość przypadków nie jest dziedziczona w prosty sposób. U części pacjentów występują warianty genów związanych z rozwojem choroby, m.in.: LRRK2, GBA, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 i VPS35. Warianty te zwiększają ryzyko zachorowania, a w przypadku niektórych genów odpowiadają za monogenowe, dziedziczne postacie choroby Parkinsona. 

Występowanie choroby Parkinsona u krewnego pierwszego stopnia wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania, dlatego podczas zbierania wywiadu lekarz uwzględnia informacje o przypadkach choroby w rodzinie. Obciążenie rodzinne nie oznacza jednak, że u danej osoby na pewno rozwiną się objawy. Podobnie obecność określonego wariantu genetycznego nie musi prowadzić do ich wystąpienia – w przypadku wielu wariantów znaczenie mają również inne czynniki genetyczne i środowiskowe. 

Konsultację genetyczną i ewentualne badanie genetyczne warto rozważyć szczególnie w przypadku początku objawów w młodym wieku, występowania choroby u kilku członków rodziny lub innych przesłanek sugerujących podłoże genetyczne. Badanie powinno być poprzedzone odpowiednią konsultacją, ponieważ jego wynik wymaga prawidłowej interpretacji i samodzielnie nie stanowi rozpoznania choroby ani nie pozwala przewidzieć, czy i kiedy u danej osoby rozwiną się objawy. 

Pobierz aplikację

Receptomat w telefonie!

Dbaj o zdrowie tak jak Ci wygodnie!

Aplikacja Receptomat to innowacyjne rozwiązanie telemedyczne, które pozwala dbać o ciągłość leczenia w prosty sposób. Usługi medyczne są dostępne dla Ciebie przez 7 dni w tygodniu! Umów się na teleporadę, prześlij dokumentację medyczną, ustaw powiadomienia o lekach. Wygodnie, szybko, niezawodnie.

Pobierz naszą aplikację

Czynniki środowiskowe a rozwój choroby Parkinsona

Na ryzyko rozwoju choroby Parkinsona mogą wpływać również czynniki środowiskowe. Najlepiej udokumentowany związek dotyczy ekspozycji na niektóre pestycydy i herbicydy. Długotrwały kontakt z wybranymi substancjami chemicznymi może zwiększać ryzyko rozwoju choroby Parkinsona, choć nie u każdej osoby narażonej na ich działanie dochodzi do zachorowania. Większa ekspozycja na tego typu substancje może dotyczyć m.in. osób pracujących w:

• rolnictwie;
• ogrodnictwie;
• zawodach związanych ze stosowaniem środków ochrony roślin;
• niektórych gałęziach przemysłu.

W badaniach analizowano również związek między chorobą Parkinsona a ekspozycją na niektóre metale, rozpuszczalniki i inne zanieczyszczenia środowiskowe, jednak siła dowodów różni się w zależności od konkretnej substancji.

Urazowe uszkodzenie mózgu (TBI) wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju choroby Parkinsona, szczególnie w przypadku ciężkich lub powtarzających się urazów. Zależność ta nie oznacza jednak, że pojedynczy uraz głowy prowadzi bezpośrednio do rozwoju schorzenia. 

Dokładne mechanizmy, za pośrednictwem których czynniki środowiskowe mogą wpływać na rozwój choroby Parkinsona, nie zostały w pełni poznane. Badania wskazują m.in. na możliwy udział stresu oksydacyjnego, zaburzeń funkcji mitochondriów oraz procesów neurozapalnych. Prawdopodobnie ostateczne ryzyko zachorowania wynika jednak ze złożonego współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych, a nie z pojedynczej ekspozycji.

Choroba Parkinsona – objawy – jak je rozpoznać?

Objawy choroby Parkinsona rozwijają się zwykle stopniowo i obejmują zarówno zaburzenia ruchowe, jak i pozaruchowe. Co więcej, początkowe symptomy mogą być łagodne i nieswoiste, co utrudnia ich właściwą interpretację.

Wczesne i pozaruchowe objawy choroby Parkinsona – jakie symptomy mogą pojawić się na początku? 

Pierwsze objawy choroby Parkinsona mogą obejmować zarówno zaburzenia ruchowe, jak i objawy pozaruchowe. U części osób objawy pozaruchowe pojawiają się jeszcze przed wystąpieniem charakterystycznych zaburzeń ruchowych. Okres ten określa się jako fazę prodromalną choroby Parkinsona. Do jej charakterystycznych objawów należą: 

• zaburzenia węchu – najczęściej jego osłabienie (hiposmia);
• zaparcia – związane m.in. z zaburzeniami motoryki przewodu pokarmowego;
• zaburzenie zachowania podczas snu REM (RBD, REM sleep behavior disorder) – utrata fizjologicznego zahamowania aktywności mięśniowej podczas fazy REM, co może prowadzić do wykonywania ruchów lub wydawania dźwięków odpowiadających treściom snów;
• bezsenność i nadmierna senność w ciągu dnia;
• zaburzenia nastroju, w tym depresja i lęk.

RBD, zaburzenia węchu i zaparcia należą do objawów najsilniej związanych z ryzykiem rozwoju choroby Parkinsona. Ich obecność nie jest jednak równoznaczna z rozpoznaniem, ponieważ mogą występować również z innych przyczyn. Ocena ryzyka prodromalnej postaci choroby opiera się na łącznej analizie objawów, czynników ryzyka i markerów.

Wraz z rozwojem choroby mogą pojawiać się również inne objawy pozaruchowe, które dotyczą wielu układów i istotnie wpływają na codzienne funkcjonowanie oraz jakość życia pacjenta. Należą do nich:

• częstomocz, naglące parcia na mocz, zaburzenia funkcji seksualnych, nadmierna potliwość, hipotonia ortostatyczna (zaburzenia autonomiczne);
• apatia oraz inne objawy neuropsychiatryczne;
• spowolnienie poznawcze, zaburzenia uwagi i funkcji wykonawczych;
• zmęczenie;
• ból i inne zaburzenia czucia;
• zaburzenia połykania (dysfagia);
• zaburzenia mowy oraz głosu.

Główne objawy ruchowe choroby Parkinsona

W przebiegu choroby dochodzi m.in. do postępującej utraty neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej, co prowadzi do zaburzeń funkcjonowania obwodów neuronalnych odpowiedzialnych za kontrolę ruchów. Do podstawowych objawów ruchowych choroby Parkinsona należą:

• bradykinezja – spowolnienie wykonywania ruchów, któremu często towarzyszy zmniejszenie ich amplitudy;
• drżenie spoczynkowe – najczęściej dotyczące dłoni lub palców;
• sztywność mięśniowa – związana ze zwiększonym napięciem mięśniowym.

Początkowo objawy ruchowe często występują asymetrycznie, czyli są bardziej nasilone po jednej stronie ciała. Wraz z postępem choroby mogą pojawić się również po drugiej stronie, jednak asymetria objawów może się utrzymywać. 

Pozostałe objawy ruchowe choroby Parkinsona 

Oprócz podstawowych objawów ruchowych mogą pojawić się również:

• zaburzenia chodu – skrócenie długości kroku, spowolnienie chodu, szuranie stopami lub epizody tzw. zamrożenia chodu;
• zaburzenia postawy i równowagi;
• hipomimia – zubożenie mimiki twarzy;
• hipofonia – ściszenie głosu;
• mikrografia – stopniowe zmniejszanie rozmiaru pisma;
• trudności w wykonywaniu precyzyjnych i powtarzalnych ruchów.

Zaburzenia chodu, postawy i równowagi mogą z czasem ograniczać codzienne funkcjonowanie oraz zwiększać ryzyko upadków. Warto jednak zaznaczyć, że ich znaczne nasilenie już we wczesnym okresie nie jest typowe dla klasycznego obrazu choroby Parkinsona i może wskazywać na potrzebę różnicowania z innymi postaciami parkinsonizmu. 

Parkinson – objawy neuropsychiatryczne

Do objawów neuropsychiatrycznych choroby Parkinsona należą m.in.: depresja, lęk i apatia. W przebiegu schorzenia mogą pojawić się również zaburzenia funkcji poznawczych dotyczące: uwagi, pamięci, procesów wykonawczych czy orientacji wzrokowo-przestrzennej. U części pacjentów zaburzenia te z czasem nasilają się, prowadząc do rozwoju otępienia w przebiegu choroby Parkinsona. 

W bardziej zaawansowanych stadiach występują także omamy wzrokowe, urojenia i inne objawy psychozy, które mogą wynikać zarówno z przebiegu choroby, jak i ze stosowania niektórych leków przeciwparkinsonowskich.

Jak przebiega choroba Parkinsona?

Choroba Parkinsona ma przewlekły i postępujący przebieg, jednak tempo jej progresji oraz nasilenie poszczególnych objawów są bardzo zróżnicowane. Na przebieg schorzenia wpływają m.in.: wiek zachorowania, fenotyp kliniczny, choroby współistniejące oraz odpowiedź na leczenie. Do opisu zaawansowania często stosuje się 5-stopniową skalę Hoehna i Yahra, ale nie każdy pacjent przechodzi przez kolejne stadia w takim samym tempie.

• We wczesnym stadium objawy ruchowe są zwykle łagodne i początkowo dotyczą jednej strony ciała. Pacjent zazwyczaj pozostaje samodzielny, a objawy dobrze reagują na leczenie dopaminergiczne, zwłaszcza lewodopę.
• W miarę postępu choroby objawy obejmują obie strony ciała. Nasilają się bradykinezja i sztywność, a wykonywanie części codziennych czynności może stawać się trudniejsze.
• W bardziej zaawansowanym stadium pojawiają się zaburzenia chodu, równowagi i stabilności postawy, które zwiększają ryzyko upadków. Mogą również występować fluktuacje ruchowe i dyskinezy związane z leczeniem lewodopą, a także nasilające się objawy pozaruchowe, m.in. zaburzenia połykania, mowy i funkcji poznawczych.
• W późniejszych stadiach narastają ograniczenia sprawności i samodzielności. Część pacjentów wymaga pomocy innych osób w codziennym funkcjonowaniu. W zaawansowanej chorobie mogą wystąpić znaczne trudności z poruszaniem się i wykonywaniem podstawowych czynności, niekiedy wymagające stałego wsparcia opiekuna.