Padaczka

Najważniejsze informacje

• Padaczka (epilepsja) to przewlekła choroba neurologiczna mózgu. Charakteryzuje się skłonnością do nawracających napadów, które wynikają z nagłych i nieprawidłowych wyładowań elektrycznych w neuronach.
• Napady padaczkowe dzieli się na ogniskowe, uogólnione oraz o nieustalonym początku. Klasyfikacja uwzględnia miejsce wyładowań w mózgu, przebieg kliniczny, a także stan świadomości chorego. 
• Przyczyny epilepsji są zróżnicowane i obejmują: czynniki genetyczne (mutacje wpływające na pobudliwość neuronów), uszkodzenia mózgu (urazy, udary, guzy), wady rozwojowe oraz infekcje ośrodkowego układu nerwowego. W wielu przypadkach przyczyna pozostaje nieznana. 
• Objawy padaczki zależą od rodzaju napadu oraz miejsca jego początku w mózgu. Mogą obejmować: utratę przytomności, drgawki uogólnione, krótkotrwałe „wyłączenia się” z otoczenia (napady nieświadomości), mimowolne ruchy (np. drżenia, automatyzmy), zaburzenia zachowania oraz różnorodne doznania zmysłowe (tzw. aury) – nietypowe zapachy, wrażenia wzrokowe czy uczucie déjà vu. Część napadów ma bardzo subtelny przebieg i może być trudna do zauważenia.

Padaczka może występować w każdym wieku, jednak najwyższą zapadalność obserwuje się u niemowląt i małych dzieci, a także u osób starszych. W wieku dziecięcym najczęstszymi przyczynami epilepsji są czynniki genetyczne oraz rozwojowe, natomiast u dorosłych i osób starszych dominują choroby naczyń mózgowych, urazy lub guzy ośrodkowego układu nerwowego. Obraz kliniczny padaczki jest zróżnicowany i często niespecyficzny – u niektórych pacjentów przeważają napady ruchowe, u innych występują z kolei krótkotrwałe zaburzenia świadomości, percepcji lub zachowania, które mogą pozostawać nierozpoznane przez dłuższy czas. .

Czym jest padaczka (epilepsja)? 

Epilepsja jest przewlekłą chorobą mózgu charakteryzującą się trwałą predyspozycją do generowania napadów padaczkowych. Wynika z zaburzeń funkcjonowania sieci neuronalnych, w tym z nieprawidłowej równowagi między pobudzeniem a hamowaniem. 

Padaczka nie stanowi jednolitej jednostki chorobowej, lecz grupę zaburzeń o różnej etiologii (genetycznej, strukturalnej, metabolicznej, immunologicznej, zakaźnej lub nieznanej), przebiegu i rokowaniu. 

Fundamentalne znaczenie ma odróżnienie padaczki od napadów ostrych objawowych (prowokowanych), które są bezpośrednim skutkiem przemijających zaburzeń (np. ciężkiej hipoglikemii, zatrucia, zaburzeń elektrolitowych czy odstawienia alkoholu). W takich przypadkach nie rozpoznaje się padaczki, ponieważ napad ma uchwytną i odwracalną przyczynę.

Choroba może wiązać się z konsekwencjami klinicznymi, poznawczymi, psychicznymi oraz społecznymi, które często wpływają na codzienne funkcjonowanie pacjenta.

Jak często i w jakim wieku występuje padaczka?

Padaczka jest jedną z najczęstszych przewlekłych chorób neurologicznych na świecie. Może wystąpić w każdym wieku, jednak obserwuje się dwa wyraźne szczyty zapadalności:

• we wczesnym dzieciństwie – przeważnie w związku z czynnikami genetycznymi, zaburzeniami rozwoju mózgu oraz uszkodzeniami okołoporodowymi;
• w podeszłym wieku – głównie jako następstwo chorób naczyniowych (zwłaszcza udaru), a także procesów neurodegeneracyjnych i innych uszkodzeń strukturalnych mózgu.

Przyczyny padaczki 

Ustalenie etiologii padaczki ma istotne znaczenie dla doboru leczenia (w tym terapii przyczynowej), oceny rokowania oraz określenia ryzyka nawrotów napadów.

Zgodnie ze współczesną klasyfikacją International League Against Epilepsy wyróżnia się następujące grupy etiologiczne padaczki:

• genetyczną – związaną z patogennymi wariantami genetycznymi (niekoniecznie dziedziczonymi);
• strukturalną – wynikającą z uchwytnych zmian w budowie mózgu;
• metaboliczną – związaną z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami metabolicznymi, w których napady stanowią bezpośrednią konsekwencję zaburzeń biochemicznych;
• zakaźną (infekcyjną) – będącą następstwem zakażeń ośrodkowego układu nerwowego;
• immunologiczną – wynikającą z procesów autoimmunologicznych;
• o nieznanej etiologii – przeprowadzona diagnostyka nie pozwala ustalić przyczyny.

Kategorie etiologiczne mogą się nakładać, a u jednego pacjenta możliwe jest współistnienie kilku mechanizmów prowadzących do rozwoju padaczki.

Padaczka genetyczna (dawniej idiopatyczna)

W tej postaci:

• rutynowe badania diagnostyczne, w tym obrazowe (np. MRI), zwykle nie wykazują uchwytnej przyczyny strukturalnej ani metabolicznej;
• przyczyną są uwarunkowania genetyczne wpływające na pobudliwość neuronów, w tym mutacje genów kodujących kanały jonowe oraz inne białka istotne dla funkcjonowania układu nerwowego.

Dziedziczenie często ma charakter złożony (wieloczynnikowy), a mutacje mogą pojawiać się de novo, czyli po raz pierwszy u pacjenta, bez przekazania ich przez rodziców. Sama obecność mutacji lub dodatniego wywiadu rodzinnego nie oznacza, że choroba wystąpi u potomstwa.

Padaczki genetyczne zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Część ma charakterystyczny przebieg i dobrze reaguje na leczenie, choć zdarzają się również ciężkie postaci z mniej korzystnym rokowaniem.

Padaczka strukturalna (dawniej objawowa)

Następstwo uchwytnego uszkodzenia mózgu o charakterze strukturalnym, które można wykazać w badaniach obrazowych (np. MRI) lub wnioskować na podstawie wiarygodnego wywiadu klinicznego. Zmieniona tkanka nerwowa może stanowić ognisko nieprawidłowych wyładowań bioelektrycznych.

Do najczęstszych przyczyn należą:

• uraz czaszkowo-mózgowy;
• udar mózgu (niedokrwienny lub krwotoczny);
• guzy mózgu;
• malformacje naczyniowe;
• wady rozwojowe kory mózgowej (np. ogniskowe dysplazje korowe);
• zakażenia ośrodkowego układu nerwowego (np. zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych);
• niedotlenienie okołoporodowe;
• zmiany pourazowe i blizny glejowe;
• choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Alzheimera).

Padaczka strukturalna może występować w każdym wieku, jednak u dorosłych i osób w wieku podeszłym najczęściej rozwija się wtórnie do udaru mózgu, urazu lub procesów neurodegeneracyjnych.

Padaczka o podłożu metabolicznym

Związana z trwałymi zaburzeniami metabolicznymi, najczęściej wrodzonymi, które wpływają na funkcjonowanie mózgu i prowadzą do utrwalonej skłonności do napadów padaczkowych. Do tej grupy należą m.in.:

• wrodzone wady metabolizmu, np. zaburzenia metabolizmu aminokwasów;
• choroby mitochondrialne;
• defekty cyklu mocznikowego.

W wymienionych przypadkach napady stanowią jeden z objawów choroby podstawowej i mają charakter nawracający, co spełnia kryteria rozpoznania padaczki.

Należy odróżnić tę sytuację od napadów wywołanych ostrymi zaburzeniami metabolicznymi, takimi jak:

• ciężka hipoglikemia (znaczne obniżenie stężenia glukozy we krwi);
• znaczna hiponatremia (istotny spadek stężenia sodu we krwi);
• encefalopatia wątrobowa (zaburzenia funkcji mózgu spowodowane niewydolnością wątroby i nagromadzeniem toksyn, np. amoniaku);
• mocznica (zespół objawów wynikających z ciężkiej niewydolności nerek i nagromadzenia produktów przemiany materii we krwi).

We wspomnianych wyżej stanach napad jest bezpośrednim skutkiem przejściowego, potencjalnie odwracalnego zaburzenia metabolicznego i nie stanowi podstawy do rozpoznania padaczki, o ile nie utrzymuje się skłonność do napadów.

Padaczka o podłożu infekcyjnym

Rozwija się w następstwie zakażeń ośrodkowego układu nerwowego, takich jak:

• zapalenie mózgu (encephalitis);
• neuroinfekcje wirusowe, bakteryjne lub pasożytnicze;
• powikłania neuroboreliozy czy neurocysticerkozy (w niektórych rejonach świata).

Napady padaczkowe mogą występować zarówno w ostrej fazie infekcji, jak i dopiero po jej przebyciu, w wyniku trwałego uszkodzenia mózgu (np. blizn glejowych, martwicy tkanki nerwowej), które tworzy ognisko padaczkowe.

Padaczka o podłożu immunologicznym

W tej postaci przyczyną są procesy autoimmunologiczne, w których układ odpornościowy wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko antygenom neuronów lub synaps, co prowadzi do zaburzeń funkcji układu nerwowego i zwiększonej pobudliwości neuronalnej. Najczęściej jest związana z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu (np. z przeciwciałami przeciwko receptorom NMDA, LGI1, CASPR2).

Napady padaczkowe mogą występować w ostrej fazie choroby, jednak wówczas nie zawsze spełniają kryteria padaczki. Rozpoznanie jest zasadne dopiero wtedy, gdy utrzymuje się skłonność do nawracających napadów.

Padaczka o nieznanej etiologii

U części pacjentów, mimo przeprowadzenia pełnej diagnostyki (obejmującej m.in. badania obrazowe, elektroencefalograficzne oraz – w uzasadnionych przypadkach – badania genetyczne), nie udaje się ustalić konkretnej przyczyny padaczki. Nie oznacza to jednak braku podłoża biologicznego, lecz ograniczenia aktualnych możliwości diagnostycznych.

Czynniki wyzwalające napady padaczkowe

U wielu pacjentów z padaczką można zidentyfikować tzw. czynniki wyzwalające (prowokujące) – nie są one bezpośrednią przyczyną samej choroby, lecz mogą obniżać próg drgawkowy i ujawniać napad u osoby z istniejącą predyspozycją. 

Rozpoznawanie i unikanie indywidualnych wyzwalaczy stanowi istotny element postępowania niefarmakologicznego oraz ważne uzupełnienie leczenia farmakologicznego, które może zmniejszyć częstość napadów.

Jakie są najczęstsze czynniki wyzwalające?

• Niedobór snu – zwiększa pobudliwość neuronalną; u niektórych pacjentów nawet jednorazowe, znaczące skrócenie czasu snu może wywołać napad padaczkowy.
• Stres – zarówno przewlekły, jak i ostry; może prowokować napady poprzez mechanizmy neurohormonalne oraz zaburzenia snu.
• Bodźce świetlne (padaczka fotosensytywna) – napady mogą być prowokowane przez migające światło lub określone wzorce wizualne, np. dynamiczne sekwencje wideo.
• Alkohol – ryzyko napadu wzrasta szczególnie w okresie odstawienia po intensywnym spożyciu (napady abstynencyjne); dodatkowo alkohol może wpływać na metabolizm leków przeciwpadaczkowych.
• Nieregularne przyjmowanie leków przeciwpadaczkowych – pominięcie dawek powoduje spadek stężenia substancji czynnych we krwi i zwiększa ryzyko nawrotu napadów.
• Infekcje i gorączka – obniżają próg drgawkowy; u dzieci mogą pojawiać się drgawki gorączkowe, które nie są równoważne z padaczką.
• Czynniki hormonalne – u części kobiet obserwuje się zależność między częstością napadów a cyklem miesiączkowym (padaczka katamenialna).

Nie wszyscy pacjenci reagują na te same czynniki wyzwalające, dlatego zaleca się prowadzenie dzienniczka, w którym warto uwzględniać:

• opis przebiegu napadu, wraz z datą i godziną;
• okoliczności poprzedzające napad, np. brak snu, stres, infekcja;
• informacje o ewentualnym pominięciu dawki leku.

Analiza takich danych może pomóc w identyfikacji indywidualnych zależności i optymalizacji postępowania.

Co to jest napad padaczkowy?

Napad padaczkowy to przejściowy epizod objawów neurologicznych wynikający z nagłej, nadmiernej i nieprawidłowej aktywności neuronów w mózgu, często hipersynchronicznej, obejmującej ognisko lub sieć neuronalną. 

Objawy napadu zależą od typu i lokalizacji ogniska w mózgu. Manifestacja kliniczna napadu może obejmować:

• objawy ruchowe – drgawki toniczno-kloniczne (częstsze w napadach uogólnionych), sztywność mięśni, zrywy miokloniczne (nagłe, bardzo krótkie skurcze pojedynczych mięśni lub grup mięśniowych);
• objawy czuciowe (sensoryczne) – mrowienie, drętwienie, parestezje, zaburzenia widzenia, słyszenia lub węchu; halucynacje sensoryczne;
• objawy psychiczne – nagły lęk, déjà vu, derealizacja (uczucie nierealności otoczenia), depersonalizacja (poczucie oderwania od siebie), zaburzenia nastroju;
• objawy autonomiczne – nudności, kołatanie serca, potliwość, uczucie dyskomfortu w nadbrzuszu, zmiany ciśnienia krwi, rozszerzenie źrenic.

Obraz kliniczny padaczki jest bardzo zróżnicowany. Napady mogą przebiegać przy zachowanej świadomości lub z jej zaburzeniem. Co więcej, nie wszystkie powodują utratę przytomności lub drgawki uogólnione; wiele z nich ma subtelny, trudny do zauważenia przebieg (absencje, zaburzenia koncentracji, zmiany zachowania, automatyzmy ruchowe i werbalne), przez co mogą być mylone z chwilową nieuwagą lub zamyśleniem.

Rodzaje napadów padaczkowych 

Współczesna klasyfikacja padaczki opiera się przede wszystkim na lokalizacji początku nieprawidłowej aktywności elektrycznej w mózgu oraz na objawach klinicznych. 

Napady ogniskowe

Rozpoczynają się w określonym obszarze jednej półkuli mózgu. Objawy zależą od lokalizacji ogniska padaczkowego, czyli miejsca powstawania nieprawidłowych wyładowań. U pacjenta mogą wystąpić m.in.:

• drżenie lub skurcz jednej części ciała (np. ręki, nogi, połowy twarzy);
• zwrot głowy lub oczu w jedną stronę;
• mrowienie, drętwienie lub zaburzenia czucia;
• błyski światła, zniekształcenia obrazu, omamy węchowe lub smakowe;
• déjà vu, derealizacja, nagły lęk;
• objawy wegetatywne, np. nudności, uczucie wznoszenia w nadbrzuszu, kołatanie serca, potliwość.

Świadomość podczas napadu bywa zachowana (napad ogniskowy z zachowaną świadomością) lub zaburzona (napad ogniskowy z zaburzoną świadomością). W drugim przypadku chory nie reaguje adekwatnie i wykonuje automatyzmy, np. mlaskanie czy manipulowanie przedmiotami.

Napad ogniskowy może ulec uogólnieniu i obejmować obie półkule mózgu, przechodząc w napad toniczno-kloniczny obustronny.

Aura padaczkowa

Subiektywnie odczuwany początkowy objaw napadu padaczkowego. W ujęciu klinicznym odpowiada napadowi ogniskowemu z zachowaną świadomością.

Może występować jako samodzielny napad lub poprzedzać napad szerzący się na obie półkule, np. napad toniczno-kloniczny obustronny.

Objawy aury obejmują m.in.:

• odczuwanie nietypowego zapachu lub smaku;
• nagły lęk, uczucie niepokoju lub inne zmiany emocjonalne;
• mrowienie lub drętwienie w określonej części ciała;
• uczucie „wznoszenia się” w nadbrzuszu;
• zaburzenia widzenia, np. błyski lub zniekształcenia obrazu;
• zjawiska psychiczne, np. déjà vu, derealizacja.

Aura ma duże znaczenie kliniczne, ponieważ pomaga w lokalizacji ogniska padaczkowego, a także bywa sygnałem ostrzegawczym, który umożliwia podjęcie działań zmniejszających ryzyko urazu. 

Napady uogólnione

Od początku obejmują obie półkule mózgu. Zwykle wiążą się z zaburzeniem świadomości, choć ich przebieg może być różny – od bardzo dyskretnych epizodów po ciężkie napady drgawkowe.

Wyróżnia się m.in.:

• napady nieświadomości (absencje) – krótkotrwałe „zawieszenie się”, brak kontaktu, przerwanie wykonywanej czynności; typowe u dzieci, trwają zwykle kilka–kilkanaście sekund; mogą współwystępować drobne automatyzmy lub mruganie powiek;
• napady toniczne – nagłe, utrzymujące się zwiększenie napięcia mięśniowego (zesztywnienie ciała);
• napady kloniczne – rytmiczne, powtarzające się skurcze mięśni;
• napady toniczno-kloniczne – utrata świadomości, najpierw faza toniczna (wyprężenie ciała), następnie faza kloniczna (uogólnione drgawki);
• napady miokloniczne – krótkie, gwałtowne zrywy mięśniowe, często występujące po przebudzeniu;
• napady atoniczne – nagła utrata napięcia mięśniowego, która prowadzi do upadku;
• napady miokloniczno-atoniczne oraz miokloniczno-toniczno-kloniczne – rzadsze, ale wyróżniane w klasyfikacji.

Po napadzie uogólnionym, szczególnie toniczno-klonicznym, często występuje okres ponapadowy – senność, dezorientacja, ból głowy, osłabienie.

Napady o nieustalonym początku

Rozpoznaje się je, gdy dostępne dane nie pozwalają określić, czy napad rozpoczął się ogniskowo, czy od początku był uogólniony. Nie wskazuje to na odrębny mechanizm powstawania napadu, lecz na ograniczenia diagnostyczne.

Najczęstsze przyczyny kwalifikacji do tej grupy obejmują:

• brak świadków zdarzenia;
• początek napadu poza obserwacją, np. w czasie snu;
• niepełne lub niejednoznaczne dane z badania EEG;
• niespecyficzny obraz kliniczny.

Opisywane napady mogą mieć różny charakter, m.in.:

• napady ruchowe – np. toniczno-kloniczne obserwowane od początku, bez możliwości ustalenia miejsca inicjacji;
• napady nierytmiczne – np. krótkotrwałe epizody utraty kontaktu lub inne zaburzenia świadomości o niejasnym początku, trudne do uchwycenia w badaniu klinicznym lub EEG.

W miarę uzyskiwania dodatkowych informacji, np. dokładniejszego wywiadu, zapisu wideo-EEG lub badań obrazowych, napad o nieustalonym początku może zostać przeklasyfikowany jako napad ogniskowy lub uogólniony.

Objawy padaczki – jak może wyglądać atak epilepsji?

Objawy epilepsji są bardzo zróżnicowane i zależą od rodzaju napadu oraz lokalizacji ogniska padaczkowego w mózgu. U niektórych pacjentów napady mają gwałtowny przebieg, obejmują utratę świadomości oraz drgawki uogólnione, podczas gdy u innych są krótkie, subtelne i mogą pozostać niezauważone. 

Napad toniczno-kloniczny obustronny (tzw. klasyczny napad)

Najbardziej rozpoznawalna postać napadu padaczkowego. Może występować jako napad uogólniony od początku lub jako napad ogniskowy przechodzący w napad toniczno-kloniczny obustronny. Przebiega zwykle w kilku charakterystycznych fazach.

Początek napadu:

• nagła utrata świadomości i upadek;
• czasem poprzedzony aurą (w przypadku początku ogniskowego).

Faza toniczna (kilkanaście–kilkadziesiąt sekund):

• uogólnione zwiększenie napięcia mięśniowego (wyprężenie ciała);
• zaciśnięcie szczęk;
• bezdech;
• możliwa sinica (zasinienie skóry, zwłaszcza twarzy).

Faza kloniczna (zwykle 1–2 minuty):

• rytmiczne skurcze mięśni całego ciała;
• ślinotok, czasem pienista wydzielina z ust.

Okres ponapadowy:

• głęboki sen lub nasilona senność;
• splątanie, dezorientacja;
• ból głowy, bóle mięśni, ogólne wyczerpanie.

Możliwe jest przygryzienie języka (częściej jego bocznej powierzchni) oraz bezwiedne oddanie moczu. Cały napad trwa zwykle kilka minut.

Napady bez drgawek (tzw. napady niedrgawkowe)

Nie wszystkie napady wiążą się z drgawkami. Wiele z nich ma subtelny charakter i bywa mylonych z roztargnieniem, zmęczeniem lub problemami psychicznymi.

Napady niedrgawkowe mogą objawiać się jako:

• nagłe przerwanie wykonywanej czynności;
• krótkie „zamyślenie się” i brak reakcji na bodźce;
• utrata kontaktu wzrokowego;
• automatyzmy (mlaskanie, przełykanie śliny, skubanie ubrania, manipulowanie przedmiotami);
• chwilowe zaburzenia mowy (niemożność wypowiedzenia słowa) lub widzenia.

Takie napady mogą trwać od kilku do kilkudziesięciu sekund i często kończą się nagłym powrotem do normalnego funkcjonowania, bez wyraźnego okresu splątania.

Objawy padaczki u dzieci

Objawy padaczki u dzieci mogą mieć nietypowy i subtelny przebieg, co utrudnia ich rozpoznanie. Obraz kliniczny zależy od wieku oraz typu napadu.

Niepokojące objawy mogą obejmować m.in.:

• nawracające epizody „zawieszania się” lub krótkotrwałe przerwy w świadomości;
• brak reakcji na bodźce zewnętrzne;
• nagłe upadki bez wyraźnej przyczyny (napady atoniczne);
• poranne zrywy mięśniowe, np. wypuszczanie przedmiotów z rąk (typowe dla napadów mioklonicznych);
• krótkotrwałe epizody splątania lub zaburzeń kontaktu;
• napadowe, stereotypowe zachowania (automatyzmy), np. mlaskanie, grzebanie w ubraniu;
• napadowe objawy wegetatywne – nudności, wymioty lub zaczerwienienie twarzy (częściej w napadach ogniskowych z objawami autonomicznymi).

W przypadku dzieci szczególnie istotna jest obserwacja rodziców, nauczycieli i opiekunów, ponieważ niektóre napady mogą być mylone z zaburzeniami koncentracji, zachowania lub opóźnieniami w rozwoju.

Objawy między napadami

U części pacjentów występują objawy międzynapadowe, które mogą wynikać z samej choroby, jej przyczyny (np. uszkodzenia mózgu), działania leków przeciwpadaczkowych lub czynników psychospołecznych.

Do najczęstszych należą:

• zaburzenia koncentracji i pamięci;
• spowolnienie procesów poznawczych;
• obniżony nastrój, lęk lub depresja;
• drażliwość i chwiejność emocjonalna;
• trudności adaptacyjne w szkole, pracy lub w relacjach społecznych.

Opieka nad osobą z padaczką powinna obejmować nie tylko kontrolę napadów, ale również wsparcie psychologiczne i społeczne oraz, w razie potrzeby, ocenę funkcji poznawczych i leczenie współistniejących zaburzeń.